En Mayo Clinic, en Phoenix (EE UU), han conseguido nuevos marcadores génicos para identificar, con gran precisión, el cáncer colorrectal asociado al síndrome de Lynch, de carácter hereditario.
El síndrome de Lynch es una afección que aumenta el riesgo de padecer varios tipos de cáncer y se trasmite de padres a hijos. Las familias en las que este síndrome está presente tienen más casos de cáncer de lo normal, entre ellos de colon y de endometrio. Además, el síndrome de Lynch hace que el tumor aparezca a una edad más temprana.
El doctor Niloy Jewel Samadder, coautor principal de este estudio que difunde Cancer Prevention Research, no oculta su entusiasmo por el logro conseguido: “Es un hallazgo apasionante -dice- que nos acerca a la realidad de que los médicos pronto podrán ofrecer una opción de detección del cáncer no invasiva a los pacientes con mayor riesgo de contraerlo. Espero con ansia el día en que ya no tenga que recordar a los pacientes con síndrome de Lynch que programen su colonoscopia anual y completen la preparación, cuando en su lugar puedan proporcionar una muestra de heces para detectar cáncer”.
Aproximadamente, una de cada 300 personas padece síndrome de Lynch, muchas de las cuales no lo saben. Se someten anualmente a colonoscopias para detectar y extirpar lesiones precancerosas que pueden formar cáncer colorrectal, además de someterse a pruebas invasivas o cirugía profiláctica para prevenir el cáncer de útero.
Para llevar a cabo su trabajo, estos investigadores evaluaron un panel de marcadores de ácido desoxirribonucleico metilado (MDM), para cánceres colorrectales y de endometrio esporádicos en personas con síndrome de Lynch.
El cáncer esporádico se presenta al azar en personas sin antecedentes familiares ni factores de riesgo predisponentes conocidos. Los investigadores también incluyeron grupos de control sin diagnóstico de cáncer.
Tres biomarcadores para cáncer colorrectal
Para el cáncer colorrectal, hubo 23 casos de síndrome de Lynch, 48 casos esporádicos, 32 controles de este síndrome y 48 controles esporádicos. Para el cáncer de endometrio, hubo 30 casos de síndrome de Lynch, 48 casos esporádicos, 29 controles del síndrome y 37 controles esporádicos.
Su hallazgo han sido tres biomarcadores (LASS4, LRRC4, PPP2R5C) que, según dicen, pueden diferenciar eficazmente el cáncer colorrectal asociado al síndrome de Lynch de los controles con el síndrome, con una precisión del 92 %.
Este panel de tres marcadores también funcionó de manera similar para distinguir el cáncer colorrectal esporádico en el casos de los controles, como reconoce el doctor Samadder.
Ahora es objeto de pruebas en un ensayo clínico, en múltiples centros, con pacientes con síndrome de Lynch, como opción de detección no invasiva, en muestras de heces y del tracto genital ginecológico.
Las líneas de investigación del doctor Samadder se dirigen a entender el papel de los genes heredados en la predisposición a desarrollar cáncer, la aplicación de pruebas génicas en la práctica clínica y las oportunidades de quimioprevención en pacientes con predisposición hereditaria al cáncer colorrectal.
Recientemente, dirigió un ensayo clínico multicéntrico de pruebas proactivas de panel multigénico en todos los pacientes de Mayo Clinic con diagnóstico reciente de cáncer. También lidera otros ensayos clínicos que utilizan fármacos para prevenir el cáncer en pacientes con predisposición genética.
El doctor Samadder opina que si bien los antecedentes familiares son importantes para el diagnóstico del cáncer colorrectal hereditario, la capacidad de conocer con precisión los antecedentes familiares extendidos de cáncer en la práctica habitual (de múltiples generaciones y para diferentes tipos de cáncer) puede ser un desafío.
