Científicos y clínicos de Mayo Clinic, en Minnesotta, protagonizan un novedoso estudio en el que se refuerza la evidencia de que el cáncer colorrectal a menudo se imprime en los genes familiares y se transmite de una generación a la siguiente.
En este trabajo, que aparece en Clinical Gastroenterology and Hepatology, investigadores del Centro de Medicina Individualizada de Mayo Clinic encontraron que uno de cada seis pacientes diagnosticados con cáncer colorrectal tenía una mutación genética heredada que, probablemente, les predispuso a la enfermedad.
Además, descubrieron que el 60% de estos casos no se habrían detectado si el diagnóstico biomédico se hubiera basado en un enfoque estándar basado en directrices.
El doctor Niloy Jewel Samadder, acreditado gastroenterólogo y hepatólogo de Mayo Clinic y autor principal de este estudio, subraya que encontraron que el 15,5% de los 361 pacientes con cáncer colorrectal que estudiaron “tenían una mutación hereditaria en un gen asociado con el desarrollo de su cáncer”.
También encontraron que más de uno de cada 10 de estos pacientes tenían modificaciones en su terapia médica o quirúrgica según los hallazgos genéticos.
Se evaluó a los pacientes con un panel de secuenciación que incluía más de 80 genes causantes de cáncer o predisponentes. En comparación, los paneles estándar para el cáncer colorrectal solo incluyen uno 20 genes.
Los diagnosticados con cáncer colorrectal formaban parte de una cohorte más grande de 3.000 pacientes que participaron en el estudio INTERCEPT (Interrogating Cancer Etiology Using Proactive Genetic Testing).
Detección temprana del cáncer colorrectal
El cáncer colorrectal es la segunda causa principal de muerte por cáncer en Estados Unidos. A diferencia de muchos otros carcinomas que son difíciles de descubrir en las primeras etapas, el de colon comienza como un pólipo, que puede detectarse en una colonoscopia y extirparse para evitar que se desarrolle y se propague. La Sociedad Estadounidense del Cáncer recomienda que las personas con riesgo promedio de cáncer de colon empiecen a realizarse exámenes de detección regulares a los 45 años.
Para el doctor Samadder, “la detección del cáncer colorrectal es una modalidad importante para prevenir esta enfermedad mortal. Su detección se puede realizar con una colonoscopia, análisis de heces o incluso tomografías computarizadas especializadas”.
En su estudio, el doctor Samadder y su equipo examinaron variantes genéticas con las que nació el paciente y que lo predispusieron a desarrollar cáncer. Las mutaciones son cambios anormales en el ADN de un gen. Una mutación genética puede afectar a la célula de muchas formas, incluida la interferencia con las proteínas o la activación de un gen.
Aunque muchas mutaciones que causan cáncer colorrectal ocurren por casualidad en una sola célula, incluidos factores ambientales, la dieta, el tabaquismo y el consumo de alcohol, el estudio confirma que muchas de ellas son hereditarias que desencadenan un ciclo de eventos que pueden conducir al cáncer.
Secuenciación genómica
“Aunque las mutaciones más comunes se encontraron en genes típicamente asociados con el cáncer colorrectal, encontramos que un número sustancial de mutaciones estaban presentes en genes típicamente asociados con el cáncer de mama y ovario”, explica el doctor Samadder.
“Esto puede conducir a nuevas terapias dirigidas basadas en la base genética única del cáncer. Por ejemplo –añade-, cuándo se puede usar un medicamento contra el cáncer de mama en un paciente con cáncer de colon».
Igual de importante para el descubrimiento de la mutación del cáncer hereditaria de un paciente es la posibilidad de que los pacientes compartan la causa hereditaria de su enfermedad con sus parientes consanguíneos.
“El poder de la genética está en que podemos prever el cáncer que se desarrollará en otros miembros de la familia”, destaca el doctor Samadder. “Esto puede permitirnos dirigir la detección del cáncer a las personas de alto riesgo y, con suerte, prevenir el cáncer por completo en la próxima generación de la familia”.
En el estudio, se ofrecieron pruebas genéticas gratuitas a todos los familiares relacionados con la sangre de los pacientes que tenían una mutación genética. En general, solo el 16% de estos miembros de la familia se sometieron a pruebas, lo que puede sugerir que existen barreras no financieras para las pruebas genéticas.
Para estos investigadores es de especial relevancia que a todos los pacientes se les ofrezca la secuenciación genómica para comprender mejor los genes que llevaron al desarrollo de su cáncer y cómo enfocar con precisión el tratamiento y mejorar la supervivencia.
