Gracias al trabajo conjunto de expertos de emblemáticas instituciones europeas y estadounidenses de Biología Molecular y Bioinformática se ha empezado a entender la función de la compleja malla de fibras musculares que recubren la superficie interna del corazón humano y que fueron estudiadas por Leonardo da Vinci.
Este estudio, publicado en Nature, arroja luz a numerosas preguntas que formuló da Vinci hace 500 años y muestra cómo la forma de estos músculos afecta al rendimiento y a la insuficiencia cardíaca.
Los especialistas de este equipo multidisciplinar de científicos pertenecen al Instituto Europeo de Bioinformática de EMBL, al Laboratorio Cold Spring Harbour, en Nueva York, al Instituto de Ciencias Médicas de Londres MRC, a la Universidad de Heidelberg y al Politécnico de Milán.
En las personas, el corazón es el primer órgano funcional que se desarrolla y comienza a latir espontáneamente solo cuatro semanas después de la concepción. Al principio del desarrollo, el corazón crea una intrincada red de fibras musculares, llamadas trabéculas, que forman patrones geométricos en la superficie interna del corazón.
Los científicos creen que ayudan a oxigenar el corazón en desarrollo, pero su función en los adultos sigue siendo un rompecabezas sin resolver desde el planteamiento de Leonardo en el siglo XVI.
Para comprender las funciones y el desarrollo de las trabéculas, un equipo internacional de investigadores utilizó inteligencia artificial para analizar alrededor de 25.000 imágenes de resonancia magnética (IRM) del corazón, junto con la morfología de este órgano y los datos genéticos asociados.
El estudio revela cómo funcionan y se desarrollan las trabéculas, y cómo su forma puede influir en las enfermedades cardíacas. La posibilidad de acceder libremente a todos los datos del estudio de debe a UK Biobank.
Soluciones al enigma biológico del corazón de Leonardo
Leonardo da Vinci fue el primero, en el siglo XVI, en dibujar trabéculas del corazón y sus patrones fractales en forma de copo de nieve. Especuló con la función de calentar la sangre a medida que fluye por el corazón, pero su verdadera importancia no se ha reconocido hasta ahora.
Ewan Birney, del EMBL, puntualiza que “nuestros hallazgos responden a preguntas muy antiguas en biología humana básica. A medida que avanzan los análisis genéticos a gran escala y la inteligencia artificial, estamos reiniciando nuestra comprensión de la fisiología a una escala sin precedentes”.
La investigación sugiere que la superficie rugosa de los ventrículos del corazón permite que la sangre fluya de forma más eficiente durante cada latido, al igual que las simétricas cavidades de una pelota de golf reducen la resistencia del aire y ayudan a que vaya más lejos.
En este trabajo también se destacan seis regiones en el ácido desoxirribonucleico (ADN) humano que afectan al desarrollo de los patrones fractales en estas fibras musculares.
Curiosamente, los investigadores encontraron que dos de estas regiones también regulan la ramificación de las células nerviosas, lo que sugiere que un mecanismo similar puede estar funcionando en el cerebro en desarrollo.
En este contexto, Hannah Meyer, del Cold Spring Harbor Laboratory, añade que “con este estudio hemos avanzado significativamente en nuestra comprensión sobre la importancia de las trabéculas del miocardio. También demostramos el valor de un equipo de investigadores verdaderamente multidisciplinario. Solo la combinación de genética, investigación clínica y bioingeniería nos llevó a descubrir el papel inesperado de las trabéculas del miocardio en la función del corazón adulto”.
Trabéculas y riesgo de insuficiencia cardíaca
Los investigadores descubrieron que la forma de las trabéculas afecta el funcionamiento del corazón, lo que sugiere un posible vínculo con la enfermedad cardíaca. Para confirmar esta posibilidad, analizaron datos genéticos de 50.000 pacientes.
Encontraron que diferentes patrones fractales en estas fibras musculares afectaban el riesgo de desarrollar insuficiencia cardíaca.
La investigación adicional sobre las trabéculas puede ayudar a los científicos a comprender mejor cómo se desarrollan las enfermedades cardíacas comunes y explorar nuevos enfoques de tratamiento.
Por último, Declan O’Regan, del MRC London Institute of Medical Sciences, explica que “Leonardo da Vinci esbozó estos intrincados músculos dentro del corazón hace 500 años y solo ahora estamos comenzando a comprender lo importantes que son para la salud humana”.
Centros emblemáticos de Europa y Estados Unidos
El Instituto Europeo de Bioinformática (EMBL-EBI) es líder mundial en el almacenamiento, análisis y difusión de grandes conjuntos de datos biológicos. Ayudan a los científicos a darse cuenta del potencial de los macrodatos, mejorando su capacidad para explotar información compleja para hacer descubrimientos que beneficien a la humanidad.
Aseguran que están a la vanguardia de la investigación en biología computacional, con un trabajo que abarca métodos de análisis de secuencia, análisis estadístico multidimensional y descubrimiento biológico basado en datos, desde la biología vegetal hasta el desarrollo y la enfermedad de mamíferos.
Están ubicados en el Wellcome Genome Campus, una de las concentraciones más grandes del mundo de experiencia científica y técnica en genómica.
Por otra parte, el MRC London Institute of Medical Sciences (LMS) es un centro de investigación que tiene como objetivo avanzar en la comprensión de la Biología y su aplicación a la Medicina. Su investigación se centra en algunos de los principales desafíos de salud del Reino Unido que surgen de cambios en la dieta (obesidad, diabetes y enfermedades cardíacas) y una mayor esperanza de vida (demencia y cáncer).
La investigación en el instituto se divide en tres secciones: epigenética, genes y metabolismo y biología cuantitativa. El LMS está financiado por el Medical Research Council (MRC), que forma parte de UK Research and Innovation (UKRI).
Finalmente, Cold Spring Harbor Laboratory, fundado en 1890, ha dado forma a la investigación y educación biomédica contemporánea con programas en cáncer, neurociencia, biología vegetal y biología cuantitativa. De momento, ocho de sus colaboradores han conseguido el premio Nobel.
