Etiqueta: enfermedades raras
Síndrome de las uñas amarillas: identificada la causa génica
La causa del síndrome de las uñas amarillas ya no es un misterio. Han identificado su causa génica, más de 60 años después de...
Nueva terapia para niños con una rara afección neurológica
La comunidad científica celebra la innovadora terapia de estimulación espinal que ayuda a los niños con parálisis, producida por la afección neurológica mielitis flácida...
Tras 25 años de incertidumbre, hallan la causa génica de la...
La causa genética que origina la ataxia espino cerebelosa 4 (SCA4) ha sido, por fin, desvelada en un estudio en el que han participado...
Nueva molécula frente al síndrome de Phelan-McDermid
El mismo equipo de científicos neozelandeses que descubrió el primer fármaco para el tratamiento del síndrome de Rett, un trastorno neurológico poco común, son...
Arrojan luz sobre el síndrome de Guillain-Barré
Científicos interdisciplinares que trabajan en Suiza han conseguido desentrañar la fisiopatología del síndrome de Guillain-Barré (SGB), un trastorno poco común y heterogéneo del sistema...
XLP-2: avances en la enfermedad ultrarrara con bacterias recombinantes
El avance protagonizado por investigadores canadienses en la enfermedad linfoproliferativa 2 ligada al cromosoma X (XLP-2) se acoge con esperanza en la comunidad científica....
Ambicioso proyecto británico sobre enfermedades raras
Expertos de las universidades de Cambridge, Oxford, Exeter y Edimburgo son los protagonistas del innovador y ambicioso proyecto de investigación en el campo de...
Avances frente al síndrome de Williams
Científicos israelíes de las universidades Hebrea y de Tel Aviv han conseguido identificar una nueva causa de la aparición de trastornos en...
Tratan con éxito en el útero la enfermedad de Pompe, rara...
Clínicos e investigadores norteamericanos han tratado con éxito a un feto con un trastorno génico mortal: la enfermedad de Pompe. La intervención...
CRIA, nueva enfermedad autoinflamatoria
Los miembros de tres familias han sido vinculados, durante los últimos 20 años, con una enfermedad desconocida que se llama síndrome CRIA....
