Dos variantes comunes en el gen KIF3A aumentan el riesgo de que niños de corta edad tengan una barrera cutánea disfuncional y desarrollen dermatitis atópica. Esto, a su vez, puede permitir que las exposiciones ambientales atraviesen más fácilmente la barrera cutánea y contribuyan al desarrollo de alergias alimentarias y asma a medida que crecen.
Estos hallazgos, publicados en Nature Communications, los han protagonizado dos científicas: Mariana Stevens, primera autora del estudio, y la directora de la División de Investigación del Asma del Cincinnati Children’s Hospital, Urjit Khurana Hershey.
El estudio arroja nueva luz sobre los mecanismos genéticos y moleculares que operan en la dermatitis atópica, una afección común (también conocida como eccema) que afecta hasta al 20% de los niños.
Aunque el eccema generalmente se resuelve a medida que los niños crecen, muchos de ellos con barreras cutáneas rotas desarrollan disfunciones más graves, como asma y alergias alimentarias.
Los hallazgos de este trabajo podrían facilitar la identificación de los niños con eccema que tienen más probabilidades de progresar a otras afecciones alérgicas. Esto -según Hersehy- permitiría que las intervenciones en el estilo de vida y otras terapias preventivas se dirigieran a niños de alto riesgo. El estudio también sugiere un nuevo objetivo para el tratamiento potencial.
Dos SNP juegan un papel importante en la dermatitis atópica
Un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) es una variación génica común en una secuencia de ácido desoxirribonucleico (ADN). En este estudio, los investigadores encontraron dos SNP en el gen KIF3A, que se confirmaron a través de una serie de experimentos en niños, así como en estudios preclínicos en animales de laboratorio, para desempeñar un papel directo en el desarrollo del eccema.
Estos SNP se relacionan con una mayor pérdida de agua a través de la piel, la piel seca y el daño característico que se observa en la dermatitis atópica. Medir la tasa de este tipo de pérdida de agua es un método para determinar la gravedad del eccema.
Estos investigadores hacen hincapié en que el funcionamiento adecuado del gen KIF3A es importante porque ayuda a las células a formar sus cilios primarios, una estructura en la superficie de las células que actúa como una antena para recibir información importante de señales de otras células.
Estudios previos del Cincinnati Children’s ya demostraron que el mal funcionamiento de KIF3A en el tejido pulmonar puede provocar asma. Asimismo, el mismo gen defectuoso en tejidos intestinales puede aumentar el riesgo de alergias alimentarias.
Así, en febrero pasado, un estudio divulgado en Journal of Allergy and Clinical Immunology concluyó que el riesgo de alergia que representa la dermatitis atópica era mayor que tener un padre con una enfermedad alérgica.
Meses después, en abril, otro estudio en la misma revista demostró el valor de usar la extracción de cinta adhesiva sin dolor como herramienta menos invasiva que las biopsias de piel para recoger datos sobre la piel.
Ahora, este estudio ayuda a conectar ambos riesgos de alergia con una barrera cutánea dañada, lo que permite que más sustancias que provocan alergias entren en nuestros cuerpos para provocar reacciones exageradas del sistema inmunológico.
Desarrollo en curso para prueba de detección
Este equipo de investigación del Cincinnati Children’s Hospital ya ha comenzado a buscar compuestos farmacológicos que algún día puedan ser útiles para restaurar las funciones interrumpidas del gen KIF3A.
Pero el siguiente paso en este estudio será continuar la búsqueda constante de una prueba de detección rápida.
