Un equipo de investigadores chinos de la Universidad de Sichuan ha localizado en tejidos cerebrales de pacientes con Esclerosis Múltiple (EM) tres nuevos genes vinculados con la aparición de esta enfermedad.
Como asegura Chengcheng Zhang, investigador principal de un estudio que publica Annals of Clinical and Translational Neurology, «nuestros hallazgos arrojan nueva luz sobre la patogenia de la EM y priorizan objetivos prometedores para futuras investigaciones terapéuticas”.
El estudio de las funciones de los genes SHMT1, FAM120B e ICA1L puede revelar nueva información sobre los mecanismos implicados en el desarrollo y la progresión de la enfermedad.
Este investigador hace hincapié en que la identificación de biomarcadores de EM, para ayudar en el diagnóstico y tratamiento en una etapa temprana, es extremadamente importante debido a las variadas características clínicas de la enfermedad y la baja efectividad de los tratamientos actuales.
Como productos finales de los efectos génicos -añade-, los biomarcadores de proteínas son moléculas medibles ideales que ofrecen una pista sobre el desarrollo de la EM. Y, en este sentido, recuerda que se ha demostrado que la alteración de la abundancia de proteínas en el cerebro humano se asocia con esta patología.
Al comparar la información sobre los genes y las proteínas expresadas en los cerebros de miles de personas con y sin esclerosis múltiple, los investigadores descubrieron diferentes niveles de expresión de los genes SHMT1, FAM120B e ICA1L (y sus proteínas) en los tejidos cerebrales de los pacientes frente a los controles.
Biomarcadores de proteínas en Esclerosis Múltiple
Para Zhang, el estudio de las funciones de estos genes puede revelar nueva información sobre los mecanismos implicados en el desarrollo y la progresión de la esclerosis múltiple.
Estos científicos combinaron proteómica de alto rendimiento con estadísticas de resumen génico para identificar biomarcadores de proteínas asociados a la arquitectura genómica para la EM y proporcionar objetivos prometedores para futuros estudios de patogénesis. Asímismo, utilizaron un enfoque de tres pasos para vincular sistemáticamente los biomarcadores de proteínas con la EM.
Como describe Zhang “nuestro estudio encontró que la desregulación del gen de riesgo tenía especificidad en la distribución, ya que SHMT1 y FAM120B estaban significativamente regulados al alza en la materia blanca, mientras que ICA1L estaba considerablemente regulado a la baja en la materia gris”.
Son varios los estudios en los que se han explorado las diferencias de los efectos genéticos entre la materia blanca y la materia gris en la EM y han detallado las diferencias tanto a nivel del proteoma como del transcriptoma.
Desmielinización en la sustancia gris y blanca
Para este investigador, esto puede deberse a los diversos mecanismos fisiopatológicos de desmielinización en la sustancia gris y blanca, ya que las lesiones de sustancia blanca se acompañan de activación de células gliales locales e infiltración de leucocitos periféricos, mientras que las lesiones de sustancia gris muestran falta de células gliales activadas y poca infiltración de leucocitos periféricos.
Esclarecer la patogenia de la enfermedad es un objetivo clave de la investigación genética humana, especialmente para las enfermedades neurodegenerativas como la EM, cuya patogenia sigue siendo oscura.
Como es bien sabido, la esclerosis múltiple es una enfermedad inflamatoria, desmielinizante y neurodegenerativa crónica del sistema nervioso central que afecta a más de 2,3 millones de personas en todo el mundo. Tiene más incidencia en mujeres que en hombres.
Según MedlinePlus, se diagnostica con mayor frecuencia entre los 20 y 40 años, pero se puede observar a cualquier edad. El daño al nervio lo causa la inflamación, que ocurre cuando las células inmunitarias del propio cuerpo atacan el sistema nervioso. Esto puede suceder a lo largo de cualquier zona del cerebro, el nervio óptico o la médula espinal.
No se sabe exactamente qué causa la EM. La creencia más frecuente es que la causa un virus, un defecto genético o ambas cosas. Los factores ambientales también pueden influir en su aparición.
