Etiqueta: enfermedades raras
XLP-2: avances en la enfermedad ultrarrara con bacterias recombinantes
El avance protagonizado por investigadores canadienses en la enfermedad linfoproliferativa 2 ligada al cromosoma X (XLP-2) se acoge con esperanza en la comunidad científica....
Ambicioso proyecto británico sobre enfermedades raras
Expertos de las universidades de Cambridge, Oxford, Exeter y Edimburgo son los protagonistas del innovador y ambicioso proyecto de investigación en el campo de...
Avances frente al síndrome de Williams
Científicos israelíes de las universidades Hebrea y de Tel Aviv han conseguido identificar una nueva causa de la aparición de trastornos en...
Tratan con éxito en el útero la enfermedad de Pompe, rara...
Clínicos e investigadores norteamericanos han tratado con éxito a un feto con un trastorno génico mortal: la enfermedad de Pompe. La intervención...
CRIA, nueva enfermedad autoinflamatoria
Los miembros de tres familias han sido vinculados, durante los últimos 20 años, con una enfermedad desconocida que se llama síndrome CRIA....
Amaurosis Congénita de Leber: nueva terapia génica
Un equipo interdisciplinar de científicos del NEI (National Eye Institute), perteneciente a los INH de Estados Unidos, ha desarrollado una terapia génica...
‘Chip de tejido’ para enfermedades neuromusculares raras
La plataforma chip de tejido, un ejemplo de lo que consiguen los especialistas en ingeniería biomédica, la han utilizado investigadores estadounidenses para...
Arrojan luz sobre el síndrome de Gordon-Holmes y otras enfermedades neurodegenerativas...
Este hallazgo ayudará a resolver la misteriosa causa de un raro grupo de enfermedades neurodegenerativas hereditarias, como el síndrome de Gordon-Holmes.
Nueva prueba detecta tres enfermedades génicas raras en neonatos
Tres enfermedades génicas raras pueden ser detectadas ahora en neonatos, simultáneamente y con garantía, gracias a la investigación de un equipo de...
Síndrome de Gitelman: mayor prevalencia en casi todos los grupos étnicos
Un equipo de investigadores de la Universidad japonesa de Kobe ha descubierto que el síndrome de Gitelman, una enfermedad rara de los...
