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Etiqueta: enfermedades raras

Tratan con éxito en el útero la enfermedad de Pompe, rara...

Clínicos e investigadores norteamericanos han tratado con éxito a un feto con un trastorno génico mortal: la enfermedad de Pompe. La intervención...

CRIA, nueva enfermedad autoinflamatoria

Los miembros de tres familias han sido vinculados, durante los últimos 20 años, con una enfermedad desconocida que se llama síndrome CRIA....

Amaurosis Congénita de Leber: nueva terapia génica

Un equipo interdisciplinar de científicos del NEI (National Eye Institute), perteneciente a los INH de Estados Unidos, ha desarrollado una terapia génica...

‘Chip de tejido’ para enfermedades neuromusculares raras

La plataforma chip de tejido, un ejemplo de lo que consiguen los especialistas en ingeniería biomédica, la han utilizado investigadores estadounidenses para...

Arrojan luz sobre el síndrome de Gordon-Holmes y otras enfermedades neurodegenerativas...

Este hallazgo ayudará a resolver la misteriosa causa de un raro grupo de enfermedades neurodegenerativas hereditarias, como el síndrome de Gordon-Holmes.

Nueva prueba detecta tres enfermedades génicas raras en neonatos

Tres enfermedades génicas raras pueden ser detectadas ahora en neonatos, simultáneamente y con garantía, gracias a la investigación de un equipo de...

Síndrome de Gitelman: mayor prevalencia en casi todos los grupos étnicos

Un equipo de investigadores de la Universidad japonesa de Kobe ha descubierto que el síndrome de Gitelman, una enfermedad rara de los...

Enfermedad de Addison: alteraciones en nueve genes aumentan el riesgo

Científicos del Instituto Karolinska, en Suecia, y de la Universidad de Bergen, en Noruega, han llevado a cabo el mayor estudio con...

Avance en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Jean Martin Charcot, Pierre Marie y Howard Henry Tooth, describieron la enfermedad que lleva sus nombres (Charcot-Marie-Tooth) a finales del siglo XIX....

Identifican un nuevo trastorno genético que afecta al cerebro

Una versión mutada del gen OTUD5, que interfiere en el desarrollo del embrión, ha sido clave para que un grupo de científicos...

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