Vincular un rutinario examen de la retina con datos genéticos de la persona al que se le realiza es un diagnóstico eficaz para predecir un infarto de miocardio. Esta es la tesis que defendió Ana Villaplana-Velasco, especialista española en biotecnología, que actualmente trabaja en la Universidad escocesa de Edimburgo.
La combinación del estado de los vasos sanguíneos de la retina, junto con datos genéticos, es un predictor preciso de sufrir con los años una enfermedad de las arterias coronarias.
Este avance se puede traducir en el diagnóstico fácil en el que se podría calcular el riesgo de infarto de miocardio, cuando una persona se somete a una prueba ocular de rutina.
La investigadora española Ana Villaplana-Velasco reconoce que sabían que variaciones en el índice vascular de la retina podrían ofrecer información sobre nuestra salud. En este sentido, explica que como quiera que la imagen de la retina es una técnica no invasiva, decidieron investigar los beneficios para la salud que se pueden obtener de estas imágenes.
En primer lugar, estudiaron los patrones de ramificación de la vasculatura retiniana mediante el cálculo de la medida dimensión fractal (Df), a partir de los datos disponibles del Biobanco del Reino Unido (UKB). Este biobanco contiene datos demográficos, epidemiológicos, clínicos, de imágenes y de genotipado de más de medio millón de voluntarios de Reino Unido.
Así, los científicos dirigidos por Ana Villaplana-Velasco descubrieron que un Df más bajo, con patrones de ramificación de vasos simplificados, se relaciona con enfermedad arterial coronaria (CAD) y, por tanto, con la aparición de infarto de miocardio.
Más tarde desarrollaron un modelo que podía predecir el riesgo de infarto tras estudiar a los participantes británicos que habían experimentado un evento similar, después de la recolección de sus imágenes retinianas.
Nueve regiones génicas
El modelo incluía Df además de factores clínicos tradicionales, como edad, sexo, presión arterial sistólica, índice de masa corporal y tabaquismo para calcular el riesgo personalizado de infarto de miocardio.
“Sorprendentemente, descubrimos que nuestro modelo podía clasificar mejor a los participantes con riesgo de infarto de miocardio bajo o alto, en comparación con los modelos establecidos que solo incluyen datos demográficos. La mejora de nuestro modelo fue aún mayor si añadimos una puntuación relacionada con la propensión genética a desarrollar infarto”, puntualiza Villaplana-Velasco.
En su intervención en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana, en Viena, la investigadora detalló cómo se preguntaron si la asociación Df-infarto estaba influenciada por la biología compartida, por lo que observaron la genética de Df y encontraron nueve regiones génicas que impulsan los patrones de ramificación vascular de la retina.
Se sabe que cuatro de estas regiones están implicadas en la genética de las enfermedades cardiovasculares. “En particular -subraya-, descubrimos que estas regiones génicas comunes están involucradas en procesos relacionados con la gravedad y la recuperación del infarto de miocardio”.
Analistas independientes puntualizan que estos hallazgos también pueden ser útiles para identificar la propensión a otras enfermedades. Las variaciones en el patrón vascular retiniano también reflejan el desarrollo de otras enfermedades oculares y sistémicas, como la retinopatía diabética y el accidente cerebrovascular.
Así, estos investigadores creen que es posible que cada condición pueda tener un perfil de variación retiniana único. Villaplana-Velasco asegura que le gustaría estudiar esto más a fondo, además de realizar un análisis específico por sexo. “Sabemos -añade- que las mujeres con un mayor riesgo de infarto o CAD tienden a tener desviaciones vasculares retinianas pronunciadas en comparación con la población masculina”.
Rasgos vasculares de la retina e infarto
Aunque es bien sabido que las alteraciones en la vasculatura de la retina se asocian con el estado de salud de una persona, los resultados de este trabajo fueron una sorpresa para sus autores.
“Ha habido múltiples intentos de mejorar los modelos predictivos de riesgo de CAD y de infarto al tener en cuenta los rasgos vasculares de la retina, pero estos no mostraron una mejora significativa en comparación con los modelos establecidos. En nuestro caso, encontramos que la definición clínica de infarto de miocardio, los códigos de diagnóstico que describen estos eventos en los registros médicos, es fundamental para el desarrollo de modelos predictivos de éxito, lo que respalda la necesidad de desarrollar definiciones sólidas de enfermedades en grandes estudios como el nuestro. Una vez que validamos nuestra definición de infarto, descubrimos que nuestro modelo funcionaba extremadamente bien”, asegura Ana Villaplana-Velasco.
En el futuro, un simple examen de la retina puede proporcionar suficiente información para identificar a las personas en riesgo. La edad promedio de un infarto de miocardio es de 60 años y los investigadores encontraron que su modelo logró su mejor desempeño predictivo más de cinco años antes del evento de infarto de miocardio. “Por lo tanto, el cálculo de un riesgo de infarto individualizado de los mayores de 50 años parecería apropiado«, destaca la científica española.
“Esto permitiría a los médicos sugerir comportamientos que podrían reducir el riesgo, como dejar de fumar y mantener niveles normales de colesterol y presión arterial. Nuestro trabajo demuestra, una vez más, la importancia del análisis integral de los datos que se recopilan de forma rutinaria y su valor en el desarrollo posterior de la medicina personalizada”, termina diciendo la valenciana Ana Villaplana-Velasco.
