La IA identifica genes relacionados con la insuficiencia cardíaca
Los factores genéticos representan entre el 22 y el 39% de la variación en el tamaño y la función del ventrículo izquierdo del corazón, la principal cámara de bombeo del órgano, según estudio. Imagen: macrovector / Freepik

Científicos de la Universidad Queen Mary, de Londres, han descubierto que los genes y los factores genéticos representan entre el 22 y el 39% de la variación en el tamaño y la función del ventrículo izquierdo del corazón, la principal cámara de bombeo del órgano, cuya ampliación y función reducida de bombeo pueden provocar insuficiencia cardíaca.

Como explican en Circulation, también se allana el camino para el desarrollo de nuevos tratamientos terapéuticos. Los investigadores analizaron imágenes de resonancia magnética del corazón de 17.000 voluntarios sanos, procedentes del Biobanco del Reino Unido.

La investigación, financiada en parte por Wellcome Trust y la British Heart Foundation, sugiere que los factores genéticos influyen significativamente en la variación de la estructura y función del corazón.

El equipo identificó o confirmó 14 regiones en el genoma humano asociadas con el tamaño y la función del ventrículo izquierdo, cada una de las cuales contiene genes que regulan el desarrollo temprano de las cámaras cardíacas y la contracción del músculo cardíaco.

El doctor Nay Aung, investigador principal del estudio, subraya que “es emocionante que las técnicas de IA de última generación permitan una medición rápida y precisa de las decenas de miles de imágenes de resonancia magnética del corazón necesarias para los estudios génicos. Los hallazgos abren la posibilidad de una identificación más temprana de aquellos en riesgo de insuficiencia cardíaca y de nuevos tratamientos”.

En opinión de este científico, las puntuaciones de riesgo génico establecidas a partir de este trabajo podrían probarse en futuros estudios para crear una herramienta de evaluación de riesgos integrada y personalizada para la insuficiencia cardíaca.

Influencia de los genes en la insuficiencia cardíaca

Steffen Petersen, profesor de Medicina Cardiovascular en la Universidad Queen Mary de Londres, quien también trabajó en el proyecto, recuerda que “estudios anteriores han demostrado que las diferencias en el tamaño y la función del corazón están en parte influenciadas por los genes, pero realmente no hemos entendido el grado de esa influencia genética”.

Este estudio ha demostrado que varios genes conocidos por ser importantes en la insuficiencia cardíaca también parecen regular el tamaño y la función del corazón en personas sanas. “Esa comprensión de la base genética de la estructura y función del corazón en la población general mejora nuestra conocimiento de cómo evoluciona la insuficiencia cardíaca”, añade.

Por su parte, Patricia Munroe, profesora de medicina molecular en la Universidad Queen Mary de Londres, asegura que “las medidas de resonancia magnética de alta fidelidad, combinadas con la genética, están validando muchas proteínas estructurales cardíacas conocidas, pero nuestro trabajo también encuentra nuevos genes funcionales que están asociados con la remodelación ventricular y la fibrosis”.

Los investigadores tienen esperanzas en los resultados de otros estudios génicos que incluyan análisis de cámaras adicionales de resonancia magnética del corazón, proporcionando así información más detallada sobre la biología de este órgano.

Se espera que se identifiquen muchos más marcadores genéticos para afecciones cardíacas a medida que crezca la base de datos del Biobanco británico. Los expertos han comenzado ya el genoma completo de 450.000 voluntarios, después del éxito del programa piloto de secuenciación al que acudieron 50.000 personas.
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