Neurocientíficos del Centro de Excelencia en Neurociencia de la Facultad de Medicina de Nueva Orleans de LSU Health, dirigidos por el profesor Nicolás Bazán, han descubierto el papel crítico de dos proteínas en la degeneración de la retina y la prevención de enfermedades oculares cegadoras.
En este sentido, para el profesor Bazán, una pregunta importante para entender las enfermedades retinianas cegadoras es “cómo se expresan los genes clave para mantener la función retiniana y cómo participan los componentes básicos de la retina”.
Para llevar a cabo esta investigación, publicada en BioAdvances, órgano oficial de la Federación de Sociedades Americanas de Biología Experimental (FASEB), el equipo de LSU Health investigó la estructura y función de la retina utilizando modelos de roedores en los que se eliminaron dos proteínas potencialmente estratégicas.
Utilizaron imágenes moleculares sensibles y específicas para mapear la disposición espacial de los bloques de construcción donde se construyen las células de la retina que detectan la luz (fotorreceptores).
Este enfoque multidisciplinar incluye imágenes de tomografía de coherencia óptica (un procedimiento utilizado clínicamente para ver la integridad de la retina de manera no invasiva) y un electroretinograma para decidir sobre la función.
Dos proteínas semejantes con mutación en múltiples niveles
Concretamente, han descubierto nuevas firmas génicas que conducen a mutaciones en las proteínas MFRP, que participa en el desarrollo celular, y Adipor 1, cuya ausencia en la retina da como resultado la incapacidad de absorber e incorporar el ácido docosahexaeonoico y el inicio de la degeneración retiniana.
Una sola mutación de aminoácidos de Adipor 1 ocurre en una alta proporción de pacientes con retinitis pigmentosa. Ahora, acaban de encontrar diferentes formas de esta mutación del receptor en la degeneración macular asociada con la edad (DMAE), así como en otras formas de degeneración de la retina.
El estudio demuestra que las dos proteínas son semejantes con mutación en múltiples niveles. “La eliminación de estas proteínas conduce a la retina moteada y al inicio lento de la muerte celular”, explica Nicolás Bazán. Funcionalmente, las mutaciones expresan el mismo grado de atenuación funcional.
Degeneración macular y otras enfermedades de la retina
“Aunque la firma del gen demuestra que ambos mutantes se activan mediante señales que involucran citoquinas proinflamatorias -añade el profesor-, descubrimos que cada una de estas vías tiene características distintas”.
Los resultados de este trabajo destacan el papel crítico de las dos proteínas en la preservación de la función retiniana. “Nuestros hallazgos demuestran que el mantenimiento de la función retiniana depende de dos proteínas, MFRP y Adipor 1, que actúan para garantizar la adquisición y distribución adecuadas de las moléculas de los bloques de construcción clave, necesarios para mantener la protección contra la degeneración macular relacionada con la edad y otras enfermedades degenerativas de la retina”, concluye el científico.
Entre otras disciplinas biomédicas, el profesor Nicolás Bazán es un reconocido experto en Bioquímica y Biología Molecular, Oftalmología y Neurología. Además de dictar clases en el Instituto Karolinska, en Estocolmo, dirige la Cátedra Ernest C. & Yvette C. Villere de Investigación de Enfermedades Degenerativas de la Retina, en LSU Health New Orleans.
