Nuevos hallazgos, publicados en American Journal of Human Genetics y en Journal of Investigative Dermatology por el mismo investigador, demuestran que, si bien se avanza en la comprensión de la base génica de una enfermedad compleja como el vitíligo, todavía hay muchos otros factores aún no identificados que contribuyen a su aparición. No obstante, ambos estudios arrojan luz sobre las causas de la aparición de esta patología autoinmune que provoca pérdida de color en zonas de la piel.
Para Richard Spritz, director del programa de Genética Médica de la Universidad de Colorado, «el vitíligo fue quizás la más fácil de resolver de todas las enfermedades complejas. A través de años de estudios previos, identificamos lo que podría llamarse una lista de partes de vitíligo de 50 genes y variantes que contribuyen a su aparición”.
Spritz y su equipo revisaron dos tipos de casos de vitíligo: simplex y multiplex. En la mayoría de los casos, la enfermedad aparece en personas sin antecedentes familiares. Se conocen como casos simplex. En los multiplex, por el contrario, hay otros miembros de la familia diagnosticados de vitíligo.
Puntuación de riesgo genético para el vitíligo
En estos estudios, Spritz y su equipo combinaron el medio centenar de variantes génicas comunes de riesgo de vitíligo para hacer una puntuación de riesgo genético. Luego, compararon los casos simplex y multiplex.
«El documento podría ser el primer capítulo del manual de instrucciones para el vitiligo«, comenta Spritz. «Descubrimos que la puntuación de riesgo genético es mayor en las familias multiplex que en los casos simplex y los parientes más afectados en la familia tienen mayor puntuación de riesgo genético. Eso significa que el vitíligo en las familias multiplex y en los casos de simplex es básicamente el mismo”, explica el investigador.
Sin embargo, las familias con múltiples miembros afectados tienen un mayor riesgo genético. La conclusión del estudio es que los mismos tratamientos probablemente serán efectivos en ambos tipos de casos.
Ese hallazgo dificulta la capacidad de los científicos y médicos que desean predecir quién podría verse afectado por el vitíligo. Los casos simples y los casos múltiples parecen involucrar principalmente las mismas variantes genéticas subyacentes, con diferentes pacientes que tienen distintas combinaciones de variantes de riesgo genético.
Así, este descubrimiento complica el uso de la medicina predictiva personalizada para diagnosticar y tratar enfermedades complejas. Como señala Spritz, no parece haber subgrupos de pacientes genéticamente definidos con una biología subyacente diferente que puedan responder de manera distinta a los tratamientos personalizados.
Cambios ambientales retrasan la aparición del vitíligo
En el segundo estudio, que se publica como una carta al editor en Journal of Investigative Dermatology, Spritz y sus colaboradores señalan que la edad promedio de aparición del vitíligo en pacientes cambió drásticamente en las últimas décadas.
Entre los años 1970 y 2004, el vitíligo pasó de tener un inicio en la infancia a convertirse en una enfermedad de inicio en adultos. “Es sorprendente porque nuestros genes no cambiaron durante ese período de tiempo; genes alterados o incluso efectos genéticos no parecen ser la causa”, apunta Spritz.
“Esto debe reflejar algún cambio ambiental beneficioso que de alguna manera retrasa o reduce el desencadenamiento de la enfermedad en personas susceptibles desde un punto de vista genético”, continúa.
Según los autores, uno o más cambios ambientales parecen alterar el desencadenamiento del vitíligo y el inicio tardío de la enfermedad, con un patrón similar tanto en América del Norte como en Europa. «Si bien este cambio aparentemente beneficioso proporciona un camino extraordinario para descubrir los desencadenantes ambientales del vitíligo, la cantidad de candidatos potenciales es enorme», opina Spritz.
Yogures y protección solar
Finalmente, este investigador apunta a alguna de las siguientes posibilidades para este cambio en Estados Unidos: las Actas de Aire Limpio de 1963 y 1970, el Tratado de Prohibición de Pruebas Nucleares de 1963, la Ley de Calidad del Agua de 1969, el establecimiento de la Administración de Seguridad y Salud Ocupacional en 1970.
Asimismo y desde un punto de vista global, señala a las cremas con factor de protección solar que se introdujeron en 1974. Incluso los hábitos alimenticios pueden contribuir. Spritz y su equipo recuerda también que el consumo de yogur se hizo más común a principios de la década los años setenta. Esto, potencialmente, alteró el microbioma intestinal para muchas personas.
