Variantes genéticas naturales protegen contra el Alzheimer
Las variantes genéticas naturales reducen el funcionamiento de las proteínas tirosina fosfatasas y, en consecuencia, protegen contra la enfermedad de Alzheimer, según un estudio. Foto: kjpargeter / Freepik

Las conclusiones de un estudio, publicado en Annals of Human Genetics, sugieren que las variantes genéticas naturales reducen el funcionamiento de las proteínas tirosina fosfatasas y, en consecuencia, protegen contra la enfermedad de Alzheimer.

Los investigadores saben desde hace tiempo que estas proteínas deterioran la actividad de una vía de señalización celular conocida como PI3K / Akt / GSK-3β. Esta vía es importante para la supervivencia celular.

La investigación se ha basado en estudios previos realizados con animales de laboratorio, que sugirieron que la inhibición de la función de estas proteínas podría proteger contra la enfermedad de Alzheimer. No obstante, es la primera vez que se ha demostrado un efecto de este tipo en personas.

Así, estos científicos dirigidos por el profesor David Curtis, del Instituto de Genética de University College London (UCL), creen que la vía de señalización PI3K / Akt / GSK-3β podría ser un objetivo clave para conseguir nuevos medicamentos terapéuticos.

Asimismo, estos hallazgos también fortalecen la evidencia de que otros genes podrían estar relacionados con un riesgo elevado o reducido de sufrir la enfermedad de Alzheimer.

Genes que codifican las tirosina fosfatasas

El profesor Curtis explica que “estos resultados son bastante alentadores. Parece que cuando las variantes genéticas naturales reducen la actividad de las tirosina fosfatasas, esto hace que sea menos probable que se desarrolle la enfermedad de Alzheimer, lo que sugiere que los medicamentos que tienen el mismo efecto también podrían ser protectores“.

En este estudio, los científicos analizaron el ácido desoxirribonucleico (ADN) de 10.000 personas: la mitad con enfermedad de Alzheimer. Examinaron todas las variantes de secuencia de ADN en más de 15.000 genes, incluyendo más de un millón de variantes individuales, para identificar genes en los que las variantes dañinas eran más comunes en personas con o sin enfermedad de Alzheimer.

Así descubrieron que el riesgo de la enfermedad de Alzheimer es menor en personas con variantes dañinas en una clase particular de genes que codifican las tirosina fosfatasas.

Los investigadores dicen que los hallazgos sugieren que las drogas que tienen el mismo efecto también podrían reducir el riesgo de aparición de esta demencia. El profesor Curtis señala que ya hay algunos medicamentos que actúan sobre las tirosina fosfatasas, pero aún no se han probado en ensayos clínicos.

En su opinión, “aquí hay un experimento natural en personas que nos ayuda a comprender cómo se desarrolla la enfermedad de Alzheimer”. Esto es, cómo algunas personas tienen estas variantes genéticas y otras no. Así los científicos pueden ver que el impacto de tener variantes particulares es una probabilidad reducida de desarrollar la enfermedad de Alzheimer.

Implicaciones genéticas de C1R en la aparición de Alzheimer

Los investigadores también encontraron evidencia sugestiva de que si hay variantes genéticas que dañan el gen de la proteína PI3K, entonces aumenta el riesgo de Alzheimer.

El estudio también encontró evidencia sugestiva para implicar al gen C1R. Hasta ahora se desconocía que afectaba el riesgo de Alzheimer. Este gen afecta al síndrome periodontal de Ehlers-Danlos, una enfermedad que involucra inflamación crónica de las encías.

Algunas investigaciones previas sugieren que las infecciones de las encías pueden aumentar el riesgo de la enfermedad de Alzheimer, por lo que el profesor Curtis especula que puede existir un mecanismo por el cual las variantes genéticas del C1R conducen a un cierto grado de enfermedad de las encías que, a su vez, predispone a la enfermedad de Alzheimer.

El profesor Curtis, también de la Universidad Queen Mary de Londres, realizó el estudio con un equipo de estudiantes universitarios en el Instituto de Genética de la UCL. Los datos fueron generados por el Proyecto internacional de secuenciación de la enfermedad de Alzheimer.

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