Innovador diagnóstico para el mal de Parkinson
Cuando las neuronas mueren o se deterioran, producen menos dopamina, lo que provoca los problemas de movimiento asociados con esta enfermedad. Los científicos aún no saben qué causa la muerte de las neuronas. Imagen: rawpixel/Freepik

Un equipo interdisciplinar de neurocientíficos de la Universidad Lübeck (Alemania) ha diseñado y probado con éxito una nueva clasificación biológica para el diagnóstico del mal de Parkinson. Aseguran que se trata de un paso crucial hacia la comprensión y tratamiento de esta compleja enfermedad neurodegenerativa.

Este avance, cuyos detalles aparecen en un estudio que difunde Lancet Neurology, se debe al equipo de investigadores y clínicos dirigidos por la profesora Christine Klein.

Bajo el nombre de SynNeurGe (SNG), esta clasificación para el diagnóstico “reconoce la complejidad y heterogeneidad de la enfermedad de Parkinson mediante el uso de un sistema de tres componentes: presencia o ausencia de α-sinucleína (S) patológica en tejidos o LCR; evidencia de neurodegeneración subyacente (N) definida por procedimientos de neuroimagen; y documentación de variantes genéticas patógenas (G), que causan o predisponen fuertemente a la enfermedad de Parkinson”.

“Estos tres componentes -subrayan los autores en su estudio- se vinculan a un componente clínico (C), definido por una única característica clínica de alta especificidad o por múltiples características clínicas de menor especificidad. El uso de una clasificación biológica permitirá avances en la investigación, tanto básica como clínica, y acercará el campo a la medicina de precisión necesaria para desarrollar terapias modificadoras de enfermedades”.

Las clasificaciones clínicas actuales para el diagnóstico del mal de Parkinson se han limitado a reflejar los intrincados mecanismos de la enfermedad y su diversidad biológica que, sólo en Alemania, afecta a unas 147.000 personas, como señalan estos investigadores.

Reconocen, igualmente, que aunque los tratamientos sintomáticos, incluidos los medicamentos y la estimulación cerebral profunda, han demostrado eficacia, sigue siendo difícil encontrar una terapia curativa o causal.

Clasificación para el diagnóstico de Parkinson

En este sentido, recuerdan que esta enfermedad neurodegenerativa y las sinucleinopatías relacionadas se caracterizan por depósitos patológicos de proteína α-sinucleína mal plegada en el cerebro, lo que conduce a la formación de cuerpos de Lewy y la posterior destrucción de las neuronas productoras de dopamina.

Esto da como resultado los síntomas motores característicos de la enfermedad de Parkinson. Las mutaciones génicas y las variantes de riesgo contribuyen a la enfermedad, y las formas genéticas y esporádicas comparten mecanismos patogénicos básicos. Sin embargo, también se han identificado formas de Parkinson sin cuerpos de Lewy.

Siempre según estos científicos, este cambio de un diagnóstico puramente clínico a una clasificación biológica es de esencial importancia para la siguiente fase de la investigación básica y clínica, acercando el campo a la medicina de precisión.

El sistema SynNeurGe -puntualizan- es la base para futuros sistemas de estadificación y subgrupos basados en biomarcadores. Este enfoque es fundamental para desarrollar terapias modificadoras de la enfermedad, ya que permite una estratificación precisa de las cohortes de estudio, asegurando que los nuevos medicamentos se dirijan a los mecanismos moleculares apropiados.

La introducción de los criterios SynNeurGe representa un avance con visión de futuro en la clasificación de la enfermedad. Indudablemente, allana el camino para estrategias terapéuticas más específicas y efectivas, yendo más allá del tratamiento sintomático para abordar las causas moleculares de este mal.

Estos investigadores hacen hincapié en la aplicación inicial de estos criterios exclusivamente para la investigación. “Reconocemos sus implicaciones éticas, sus limitaciones y la necesidad de validación prospectiva en futuros estudios”, terminan diciendo.

Según National Institute on Aging, la enfermedad de Parkinson es un trastorno del cerebro que provoca movimientos involuntarios o incontrolables, como temblores, rigidez y dificultad con el equilibrio y la coordinación.

Los síntomas comienzan poco a poco

Por lo general, los síntomas comienzan poco a poco y empeoran con el tiempo. A medida que la enfermedad avanza, las personas pueden tener dificultad para caminar y hablar. También pueden tener cambios mentales y de comportamiento, problemas para dormir, depresión, dificultades de memoria y fatiga.

Si bien cualquier persona podría tener esta enfermedad, algunas investigaciones sugieren que afecta más a hombres que a mujeres. Aún no se sabe por qué, pero se están realizando estudios para comprender los factores que pueden aumentar el riesgo. Un riesgo evidente es la edad.

Aunque se presenta por primera vez después de los 60 años en la mayoría de las personas, se inicia antes de los 50 en alrededor del 5% al 10%. Esta forma de inicio temprano es hereditaria, pero no siempre. También se la ha relacionado con alteraciones específicas en los genes.

Los signos y los síntomas más comunes ocurren cuando las células nerviosas en los ganglios basales (un área del cerebro que controla el movimiento) se deterioran o mueren. Normalmente, estas neuronas producen una sustancia química cerebral importante llamada dopamina.

Cuando las neuronas mueren o se deterioran, producen menos dopamina, lo que provoca los problemas de movimiento asociados con esta enfermedad. Los científicos aún no saben qué causa la muerte de las neuronas.

Algunos casos parecen ser hereditarios (se transmiten por la genética de padres a hijos) e, incluso, ciertos casos pueden atribuirse a variantes genéticas específicas. Si bien se cree que la genética desempeña cierto papel en esta enfermedad, la mayoría de los casos no parece ser hereditario. Muchos investigadores ahora estiman “que la enfermedad de Parkinson la causa una combinación de factores genéticos y ambientales, como la exposición a toxinas”.

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