La ascendencia neandertal es un factor importante para explicar la prevalencia de la contractura de Dupuytren, que popularmente se conoce como enfermedad vikinga. Esta es la conclusión de un estudio multinacional sobre este trastorno que afecta a los dedos de las manos, especialmente al anular y medio.
Antes de conocer los pormenores de este trabajo que difunde Molecular Biology & Evolution, se habían identificado como factores de riesgo a la contractura de Dupuytren la edad, el consumo de alcohol, la diabetes y la predisposición génica.
Concretamente, en un trabajo de 2014 se demostró que se hereda en un 80 %, lo que indica una fuerte influencia genética. La condición es mucho más común en personas de ascendencia del norte de Europa.
Un estudio estimó que la prevalencia de la enfermedad vikinga entre los noruegos mayores de 60 años llega al 30%. La condición es rara, sin embargo, para aquellos de ascendencia principalmente africana.
Existen diferencias geográficas en el alcance de la ascendencia génica que vincula a los humanos actuales con grupos ahora extintos.
Las personas del continente africano al sur del Sahara tienen poca ascendencia de neandertales o denisovanos, quienes vivieron en Europa y Asia hasta hace al menos 42.000 años.
Por el contrario, aquellos con raíces fuera de África heredaron hasta el 2% de su genoma de los neandertales y algunas poblaciones en Asia hoy en día tienen hasta un 5% de ascendencia denisovana.
Dadas estas diferencias regionales, los investigadores hacen hincapié en que las variantes genéticas arcaicas pueden contribuir a las características o enfermedades que se encuentran principalmente en ciertas poblaciones.
Riesgo genético para la ‘enfermedad vikinga’
Ya que su prevalencia es alta entre los europeos, el equipo multinacional de científicos (Instituto Karolinska, Universidad de Michigan e Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva) estudió sus orígenes genéticos. Para ello, utilizaron datos de 7.871 casos y 645.880 controles del Biobanco del Reino Unido, la colección FinnGen R7 y la Iniciativa de Genómica de Michigan, para identificar variantes de riesgo genético para la enfermedad vikinga.
Encontraron 61 variantes significativas en todo el genoma asociadas con este trastorno. Un análisis posterior demostró que tres de estas variantes son de origen neandertal, incluidas la segunda y la tercera más fuertemente asociadas. Esta observación lleva a los científicos a aceptar que, en la actualidad, la ascendencia neandertal es un factor importante para explicar la prevalencia de la enfermedad en Europa.
“El encuentro con los neandertales ha afectado a quienes padecen enfermedades, aunque no debemos exagerar la conexión entre los neandertales y los vikingos”, asegura Hugo Zeberg, autor principal de este estudio.
La enfermedad de Dupuytren recibe este nombre en memoria del barón Guillaume Dupuytren, considerado el mejor cirujano francés del siglo XIX, ya que fue quien identificó los signos de la enfermedad y describió su técnica quirúrgica “retracción permanente debida a una enfermedad, relacionada con la contractura de la aponeurosis palmar”.
Incluso especuló con posible relación con otras enfermedades como el reumatismo, la gota y los traumatismos pequeños repetidos, al observar la frecuencia con que se presentaba en personas que trabajan duramente con la palma de la mano o con objetos manuales duros, entre ellos cocheros, albañiles, comerciantes de vino y escribientes.
Más tarde, estas observaciones clínicas aparecieron en The Lancet, en un estudio que apareció en el año 1834.
Mano encorvada
Según el Manual de MSD, el primer síntoma suele ser un nódulo sensible en la palma de la mano (con mayor frecuencia en los dedos anular o meñique).
Inicialmente, el nódulo puede causar molestias, pero se vuelve indoloro de forma gradual. Progresivamente, los dedos comienzan a encorvarse hacia la palma y con el tiempo la mano se arquea (como una garra).
La administración de una inyección de corticoesteroide dentro del nódulo puede ayudar a disminuir la sensibilidad en la zona si se realiza antes de que los dedos comiencen a curvarse. No obstante, la respuesta dolorosa al tacto suele resolverse sin tratamiento. La inyección no retrasa la progresión de la enfermedad.
Para cicatrices de leves a moderadas, puede contribuirse a restaurar la movilidad mediante una o más inyecciones de colagenasa (una enzima que puede descomponer el tejido cicatricial).
Siempre según este manual, otra alternativa a la cirugía es la aponeurotomía con aguja, un procedimiento realizado en el que el clínico utiliza una aguja para liberar la banda apretada de tejido cicatricial para enderezar el dedo.
Suele ser necesaria cirugía cuando la mano no puede colocarse plana sobre una mesa, cuando los dedos están tan encorvados que la función de la mano se ve limitada o cuando afecta a muchos dedos.
