La genética de los ritmos circadianos ha sido bien estudiada en los últimos años, pero se sabe mucho menos acerca de otros tipos de gen que juegan su papel en el sueño, específicamente aquellos que regulan la cantidad de tiempo que necesitan dormir nuestros organismos.
Ahora, al estudiar a una familia con varios miembros que requieren significativamente menos horas de sueño que el promedio, un equipo de investigadores identifica un nuevo gen que cree que tiene un impacto directo en el tiempo que necesita dormir cada persona.
Louis Ptáček, neurólogo de la Universidad de California en San Francisco (UCSF) y uno de los autores de este estudio publicado en Neuron, explica que es paradójico que sepamos muy poco sobre el sueño, a pesar de que dormimos un tercio de nuestras vidas. «Esta investigación –añade- es una nueva y emocionante frontera que nos permite diseccionar la complejidad de los circuitos en el cerebro y los diferentes tipos de neuronas que contribuyen al sueño y la vigilia«.
La familia cuyo ácido desoxirribonucleico (ADN) condujo a la identificación de este gen es una de los varias que Ptáček y Ying-Hui Fu, profesora de Genética de la misma Universidad, estudian. Hay varias personas que tienen suficiente con dormir seis horas.
La persona portadora de este gen necesita dormir dos horas menos que el promedio
Mediante estudios muy complejos genéticos y secuenciación de exoma completo, consiguieron identificar al gen ADRB1. Descubrieron que este gen codifica el receptor adrenérgico ß1, y que la versión mutante de la proteína es mucho menos estable, alterando la función del receptor. “Esta situación nos sugirió que probablemente tendría consecuencias funcionales en el cerebro», reconoce Fu.
Luego, los investigadores realizaron una serie de experimentos en ratones que tenían una versión mutada del gen. Descubrieron que estos ratones dormían un promedio de 55 minutos menos que los roedores normales. (Las personas portadoras de este gen duermen dos horas menos que el promedio).
Un análisis posterior demostró que el gen se expresaba a altos niveles en la protuberancia dorsal, una parte del tronco encefálico involucrado en actividades subconscientes como la respiración y el movimiento de los ojos, así como el sueño.
Además, estos científicos descubrieron que las neuronas ADRB1 normales en esta región eran más activas no solo durante la vigilia, sino también durante el sueño REM (movimiento ocular rápido).
Sin embargo, permanecieron silentes durante el sueño no REM. Además, descubrieron que las neuronas mutantes eran más activas que las neuronas normales, probablemente contribuyendo al comportamiento de sueño corto.
En busca de más genes relacionados con el sueño
«Otra forma de confirmar el papel de la proteína fue mediante el uso de optogenética», explica Fu. «Cuando usamos la luz para activar las neuronas ADRB1, los ratones se despertaron inmediatamente del sueño«, destaca.
Ptáček reconoce algunas limitaciones del uso de ratones para estudiar el sueño. Uno de estos es que los ratones exhiben diferentes patrones de sueño que los humanos, incluyendo, por ejemplo, dormir en un patrón fragmentado, en lugar de en un solo período continuo. «Pero también es un desafío estudiar el sueño en humanos, porque el sueño es un comportamiento y una función de la biología«, subraya.
Tanto Páček como Fu trabajan ahora en el protocolo para estudiar la función de la ADRB1 en otras partes del cerebro. También están buscando en otras familias genes adicionales que probablemente sean importantes. «Dormir es complicado -señala Ptáček- y no creemos que haya un gen o una región del cerebro que le indique a nuestros organismos que duerman o se despierten».
