Científicos británicos y alemanes han identificado las causas genéticas del síndrome de Raynaud, una enfermedad hereditaria que afecta a la circulación sanguínea. Este hallazgo se explica en un estudio que aparece en Nature Communications, bajo la dirección de la profesora Claudia Langenberg.
Los científicos utilizaron los datos génicos de 9.000 personas con este síndrome, pertenecientes al Biobanco del Reino Unido. Creen que su hallazgo abrirá las puertas a nuevos medicamentos que puedan combatir este síndrome.
Uno de esos genes es el receptor alfa-2A-adrenérgico para la adrenalina, ADRA2A, un receptor del estrés que hace que los vasos sanguíneos pequeños se contraigan. La segunda variación genética es el factor de transcripción IRX1, relacionado con la capacidad de los vasos sanguíneos para dilatarse.
Este equipo multidisciplinar de científicos británicos y alemanes, de la Universidad Queen Mary de Londres y de Charité-Universitätsmedizin, en Berlin, también ha demostrado que aquellas personas con una predisposición génica a niveles bajos de azúcar en la sangre tienen un mayor riesgo de sufrir este fenómeno. Sugieren que ingerir comidas regulares y evitar el ejercicio excesivo podría ayudarles.
Actualmente, no existen tratamientos para el síndrome de Raynaud y los clínicos se limitan a depender de medicamentos para frenar la presión arterial alta, que pueden causar efectos secundarios. Por lo general, se recomienda a estos pacientes que se mantengan lo más calientes posible para evitar ataques.
La doctora Emma Blamont, responsable de investigación de Scleroderma and Raynaud’s UK, reconoce que “ciertos desencadenantes como el frío y el estrés pueden provocar ataques, pero se sabe relativamente poco del motivo por el que algunas personas experimentan Raynaud y otras no”.
El papel de la genética
“Para los millones de personas que viven con esta afección, las tareas cotidianas simples pueden ser un desafío, por lo que una investigación como esta, que aumenta significativamente nuestra comprensión de la enfermedad de Raynaud y el papel que la genética puede desempeñar en su causa, es crucial”, añade Blamont.
El siguiente paso, en su opinión, es confirmar estos importantes hallazgos en grupos de población más diversos y validar los resultados a través de estudios funcionales. “Si tienen éxito, estos descubrimientos podrían ayudarnos a desbloquear más vías terapéuticas nuevas para el síndrome de Raynaud, que conduzcan hacia tratamientos mejores”.
De momento, Blamont recuerda que hay medicamentos ya comercializados que inhiben la función de ADRA2A, como el antidepresivo mirtazapina.
A pesar de su juventud, Claudia Langenberg es profesora de Medicina Computacional en el Instituto de Salud de Berlín en Charité (BIH) e investigadora del MRC y líder del programa en la Unidad de Epidemiología del MRC, en la Universidad de Cambridge.
Su investigación se centra en la base genética del control metabólico y su equipo estudia sus efectos sobre la salud, a través de la integración de datos moleculares con datos clínicos en estudios a gran escala de pacientes y basados en la población.
La enfermedad de Raynaud es un trastorno de los vasos sanguíneos que afecta generalmente a los dedos de las manos y los pies. Provoca un estrechamiento de los vasos sanguíneos cuando esa persona siente frío o estrés. Cuando esto ocurre, la sangre no puede llegar a la superficie de la piel y las áreas afectadas se vuelven de color blanco y azul.
Síndrome de Raynaud
Según el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre, perteneciente a los INH de Estados Unidos, cuando el flujo sanguíneo regresa, la piel se enrojece y tiene una sensación de palpitación o de hormigueo. En casos severos, la pérdida del flujo sanguíneo puede causar llagas o muerte de los tejidos.
Existen dos tipos de esta enfermedad: primaria y secundaria. No se conoce la causa de la primaria. El fenómeno secundario pueden causarlo lesiones, otras enfermedades o ciertas medicinas.
Las personas en climas más fríos tienen una tendencia mayor a desarrollar este cuadro. También es más común en mujeres, en quienes tienen familiares con esta enfermedad y en personas mayores de 30 años. El tratamiento puede incluir fármacos que mantengan dilatados los vasos sanguíneos.
Por su parte, en el Manual de MSD se explica que los cambios de color se producen en un área del dedo. Estos pueden ser trifásicos (palidez seguida por cianosis y, luego, calentamiento generado por el eritema secundario a la hiperemia reactiva), bifásicos (cianosis y eritema) o monofásicos (sólo palidez o cianosis). Los cambios suelen ser simétricos.
El vasoespasmo puede durar de varios minutos hasta horas, pero en el síndrome de Raynaud primario rara vez es lo suficientemente grave como para causar la pérdida del tejido.
El secundario a una enfermedad del tejido conectivo puede progresar a la gangrena digital dolorosa, mientras que el secundario a la esclerosis sistémica tiende a causar úlceras muy dolorosas e infectadas en las puntas de los dedos.
