En el mayor meta análisis realizado hasta ahora con el ADN de 5,4 millones de personas, un equipo interdisciplinar de investigadores británicos concluye, tras examinar 281 estudios, que hay más de 12.000l regiones genómicas específicas, con las variantes más comunes, asociadas con la altura humana.
En un estudio que aparece en Nature, sus autores destacan que arroja luz en la comprensión de cómo nuestras diferencias génicas explican las diferencias en altura. Más de un millón de personas de este meta análisis proceden de África, este y sur de Asia e Iberoamérica.
La profesora Eirini Marouli, del Instituto de Investigación William Harvey, de la Universidad Queen Mary de Londres, y coautora de este trabajo, subraya que “hemos logrado una hazaña al estudiar el ADN de más de cinco millones de personas que se consideraba imposible”.
‘Por qué los holandeses son las personas más altas del mundo’ – BBC REEL
“Los estudios genómicos -puntualiza- son revolucionarios y podrían ser la clave para resolver muchos desafíos de salud global; su potencial es tremendamente emocionante. Si podemos obtener una imagen clara de un rasgo como la altura a nivel genómico, entonces podemos tener el modelo para diagnosticar y tratar mejor las afecciones influenciadas por los genes, como la enfermedad cardíaca o la esquizofrenia, por ejemplo”.
En este sentido, la profesora Marouli, especialista en biología computacional, hace hincapié en que «si podemos asignar partes específicas del genoma a ciertos rasgos, se abre la puerta a tratamientos personalizados”.
La genética junto con la bioinformática y la inteligencia artificial acaparan la atención de esta investigadora de origen griego, que ha desarrollado un documental de la BBC sobre la altura de los adultos (arriba).
En este trabajo se hace hincapié en que las 12.111 variantes, que se agrupan en torno a partes del genoma asociadas con el crecimiento esquelético, proporcionan un potente predictor génico de la altura.
Variantes génicas asociadas con la altura
Las variantes identificadas explican el 40% de la variación de altura para las personas de ascendencia europea y alrededor de entre el 10 y el 20 % para las de ascendencia no europea.
En el estudio se recuerda que la altura adulta se determina principalmente por la información codificada en nuestro ADN: los niños de padres altos tienden a ser más altos y los de padres bajos son más bajos, pero estas estimaciones no son perfectas.
Anteriormente, el mayor trabajo de asociación de todo el genoma que analizaba la altura utilizó un tamaño de muestra de hasta 700.000 individuos. La actual es unas siete veces mayor.
Destaca igualmente la escala sin precedentes de la investigación, que proporciona nuevos niveles de detalle y conocimiento biológico de por qué las personas son altas o bajas, y la heredabilidad se vincula a varias regiones genómicas específicas.
Como puntualiza la profesora Marouli, las variantes génicas asociadas con la altura se concentran en regiones que cubren poco más del 20 % del genoma.
Los hallazgos de este trabajo allanan el camino para que los clínicos puedan identificar a las personas que no pueden alcanzar la altura predicha genéticamente, así como ayudar también en el diagnóstico de enfermedades o condiciones ocultas que pueden estar atrofiando su crecimiento o afectando su salud.
Por último, este estudio proporciona un mapa completo de regiones genómicas específicas que contienen la gran mayoría de las variantes comunes asociadas con la altura. Aunque este mapa se dibuja para poblaciones de ascendencia europea, los autores subrayan que “se necesita más investigación para lograr una saturación equivalente en otras ascendencias”.
