En Gran Bretaña, científicos del University College of London (UCL) han conseguido una prueba clínica para detectar con 24 años de antelación los primeros síntomas clínicos de la enfermedad de Huntington. Se trata de una disfunción para la que no existe cura y solo tratamiento para algunos síntomas del Sistema Nervioso Central.
Los investigadores aseguran que sus hallazgos, publicados hoy en The Lancet Neurology, podrían ayudar en ensayos clínicos a determinar el momento óptimo para comenzar a tratar la enfermedad.
Actualmente, no existe una cura para Huntington, una enfermedad neurodegenerativa hereditaria, pero los avances recientes en terapias genéticas son muy prometedores.
Los especialistas desearían tratar a los afectados antes de que la mutación genética haya causado un deterioro funcional. Sin embargo, hasta ahora, se desconocía cuándo surgen los primeros signos de daño, pero como hay una prueba genética para la susceptibilidad de Huntington, los científicos tienen una oportunidad única de estudiar la enfermedad antes de que aparezcan los síntomas.
La profesora Sarah Tabrizi (UCL Huntington’s Disease Center, UCL Queen Square Institute of Neurology), directora del estudio, explica que, en última instancia, “nuestro objetivo es administrar el medicamento correcto en el momento adecuado para tratar esta enfermedad de manera efectiva; lo que nos gustaría es retrasar o prevenir la neurodegeneración mientras la función aún está intacta, dando a los portadores de genes muchos años más de vida sin deterioro”.
El estudio, financiado por Wellcome y dirigido por investigadores de UCL en colaboración con expertos de las universidades de Cambridge y de Iowa, investigó una gran cohorte de portadores de mutaciones de Huntington a una edad mucho más joven que la examinada en detalle anteriormente.
Participaron 64 personas con la mutación junto con otras 67 sanas, que sirvieron como grupo de control.
Proteína neuronal clave en la enfermedad de Huntington
El estudio incluyó las pruebas más extensas de Huntington nunca antes realizadas, incluidas las pruebas de pensamiento, comportamiento, escáneres cerebrales y proteínas en el líquido cefalorraquídeo.
Los portadores de mutaciones fueron, de promedio, 24 años antes del inicio de la enfermedad previsto, según su edad y una prueba genética. No mostraron cambios en el pensamiento, el comportamiento o los movimientos involuntarios que se encuentran comúnmente en la enfermedad, y hubo muy poca evidencia de cambios en el escáner cerebral.
Pero los investigadores detectaron un aumento ligero en el líquido cefalorraquídeo de una proteína neuronal llamada luz de neurofilamento (NfL) que, a menudo, es el producto del daño de las células nerviosas.
Poco menos de la mitad de los portadores de mutaciones (47%) tenía valores de NfL en su líquido cefalorraquídeo por encima del rango de los encontrados en el grupo de control, a los 24 años antes del inicio de la enfermedad.
Este dato sugiere a los autores del estudio que han identificado un punto crucial en el que comienzan los cambios cerebrales. Los valores de la proteína NfL se correlacionaron con el tiempo previsto para el inicio de la enfermedad.
La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro. Las personas nacen con el gen defectuoso pero los síntomas no aparecen hasta después de los 30 ó 40 años. Los síntomas iniciales, según Medline Plus, pueden incluir movimientos descontrolados, torpeza y problemas de equilibrio.
Con el tiempo, puede impedir caminar, hablar y tragar. Algunas personas dejan de reconocer a sus familiares. Sin embargo, otros son conscientes de lo que los rodea y pueden expresar sus emociones.
