En uno de los laboratorios del Instituto de Ciencias de la Vida, en la Universidad Hebrea de Jerusalén, un equipo de investigadores ha dado un paso de gran calado en el estudio del autismo al identificar una mutación génica asociada a este trastorno.
La conclusión más importante de su estudio, que aparece en Nature Communications, es que ofrece esperanzas de que se puedan conseguir terapias efectivas.
El profesor Sagiv Shifman, coordinador de este equipo de científicos, recuerda que en los últimos años se han llevado a cabo investigaciones que demuestran el efecto de las mutaciones genéticas en el desarrollo del autismo y otros trastornos del neurodesarrollo.
Sobre la base de algunos de estos estudios, ahora el equipo del profesor Shifman ha centrado la atención en los puntos en común que hay detrás de esas mutaciones y cómo impactan en el funcionamiento del cerebro.
Así, subrayan que han descubierto que los genes asociados con el autismo tienden a estar involucrados en la regulación de otros genes y a operar preferentemente en tres áreas del cerebro: la corteza, el cuerpo estriado y el cerebelo.
El cerebelo es responsable de la función motora y hallazgos recientes han indicado que también contribuye al desarrollo de muchas funciones sociales y cognitivas. Estos neurocientíficos tienen la esperanza de que esto pueda conducir a una mejor comprensión de la relación entre el cerebelo y el autismo e, incluso, conducir a nuevas terapias en el futuro.
El profesor Shifman eligió el gen POGZ (pogo transposable element derived with ZNF domain) porque en hallazgos previos lo vinculan con trastornos del desarrollo y comportamiento demasiado amigable, en algunos pacientes del espectro autista.
Mutación génica en POGZ y autismo
Junto con otros expertos del Centro de Ciencias del Cerebro Edmond & Lily Safra, así como de otros centros de varios países, investigaron cómo una mutación en el gen POGZ afectaba el desarrollo del cerebro en animales de laboratorio y, específicamente, en el funcionamiento del cerebelo.
Estos descubrimientos concluyen que la mutación condujo a un comportamiento híper social, discapacidades de aprendizaje y, al mismo tiempo, tuvo un impacto en el desarrollo físico de los roedores.
También observaron que la mutación génica afectó a la proliferación de células en el cerebro e inhibió la producción de nuevas neuronas. Los investigadores creen que esta puede ser una de las razones por las que algunos niños con la mutación exhiben un tamaño de cabeza más pequeño que el promedio.
Si bien actualmente no existen medicamentos efectivos para los principales síntomas del autismo, el profesor Yarom cree que el estudio de esta mutación génica podría ser fundamental en el desarrollo de medicamentos para cambiar directamente los procesos neurales en el cerebelo. Otros trabajos del profesor Yarom demostraron que una serie de agentes químicos podrían cambiar el funcionamiento activo del cerebelo.
Por su parte, el profesor Shifman explica que el trabajo realizado con este gen, “que sabemos está conectado con el autismo y tiene un impacto significativo en el funcionamiento del cerebro, ofrece una esperanza considerable de que seremos capaces de desarrollar medicamentos para ayudar a los niños con autismo”.
Autismo y trastornos del espectro autista
Hasta el momento, se han identificado 17 mutaciones del gen POGZ, que se encuentra en el brazo largo del Cromosoma 1 y que dan lugar al desarrollo del síndrome de White-Sutton.
Conocido también como discapacidad intelectual autosómica dominante 37, como recuerdan desde el Instituto Valenciano de Microbiología, este proceso se caracteriza por incapacidad intelectual y rasgos faciales específicos. Además, los signos relacionados con este proceso incluyen generalmente características del trastorno del espectro autista (TEA).
Como detallan expertos de los CDC de Atlanta (EE UU), los TEA son una discapacidad del desarrollo que puede provocar problemas sociales, de comunicación y conductuales significativos.
A menudo, no hay indicios en el aspecto de las personas con TEA que los diferencien de otros, pero es posible que quienes tienen este trastorno se comuniquen, interactúen, se comporten y aprendan de maneras distintas a otras personas.
Las destrezas de aprendizaje, pensamiento y resolución de problemas de las personas con TEA pueden variar: desde personas con muy altos niveles de capacidad y las que tienen muchas dificultades. Algunas necesitan mucha ayuda en la vida diaria, mientras que otras necesitan menos.
Actualmente, el diagnóstico de TEA incluye muchas afecciones que solían diagnosticarse por separado e incluyen el trastorno autista, el trastorno generalizado del desarrollo no especificado de otra manera y el síndrome de Asperger. Hoy en día, a todas estas afecciones se las denomina trastornos del espectro autista.
