Vertebrados: hacia una máquina del tiempo evolutiva
Siluetas de las 51 especies de vertebrados seleccionadas para la secuenciación completa del genoma, por investigadores de las universidades Johns Hopkins, Penn State y Rockefeller. Forma parte del 'Vertebrate Genomes Project'. Han demostrado que ofrece genomas de referencia de alta calidad a escala en un conjunto de vertebrados que surgieron en los últimos 500 millones de años. Imagen: Delphine Larivière, Penn State University

Un equipo multidisciplinar, integrado por más de 40 investigadores de Estados Unidos, ha ensamblado genomas de referencia para 51 especies de animales vertebrados, de los principales grupos taxonómicos (peces, anfibios, reptiles, aves y mamíferos).

Acceder a esta información génica del Vertebrate Genomes Project, “tendrá enormes implicaciones para comprender la salud y la evolución humana”, según el profesor Michael Schatz, de la Universidad Johns Hopkins y autor principal.

Considerado como uno de los principales expertos del mundo en la resolución de problemas computacionales en la investigación genómica, este investigador apostilla que “gran parte del trabajo sobre compuestos farmacológicos comienza en ratones y otros modelos animales, por lo que comprender sus genomas y los de otros animales nos beneficia directamente”.

Este indudable avance científico no se habría conseguido sin avanzadas plataformas informáticas que, como se dice en el trabajo que aparece ahora en Nature Biotechnology, “las mejoras en la secuenciación y el ensamblaje del genoma permiten genomas de referencia de alta calidad para todas las especies. Sin embargo, el proceso de ensamblaje sigue siendo laborioso, exigente desde el punto de vista computacional y técnico, carece de estándares de reproducibilidad y no es fácilmente escalable”.

En este estudio se presenta el último proceso de ensamblaje del Vertebrate Genomes Project, donde el equipo del profesor Schatz demuestra que ofrece genomas de referencia de alta calidad a escala, en un conjunto de especies de vertebrados que surgieron en los últimos 500 millones de años.

También han participado especialistas de las universidades Estatal de Pennsylvania y Rockefeller, así como de otras instituciones.

Genomas de vertebrados

Estos investigadores se apoyaron en recursos informáticos proporcionados por Advanced Cyberinfrastructure Coordination Ecosystem (ACCESS-CI); Texas Advanced Computing Center; JetStream2 scientific cloud, y Rockfish data Center de la Universidad Johns Hopkins, con los que desarrollaron innovadores algoritmos y software, que redujeron el tiempo de secuenciación de meses (o décadas, como en el caso del genoma humano) a cuestión de días.

Como explican en este trabajo, los mamíferos, un subconjunto de vertebrados que incluye primates, perros, gatos, ratones y humanos, comparten entre el 50 % y el 99 % del mismo ADN y casi todos los genes de un ancestro común que vivió hace aproximadamente 200 millones de años.

Al comparar los genomas completos de estas especies, los investigadores pueden comenzar a identificar cuándo y dónde divergieron las secuencias de ADN y las implicaciones de esas diferencias para los humanos.

Este ambicioso trabajo se ha visto limitado por la cantidad y la calidad de los genomas de vertebrados disponibles, que se han centrado en unas pocas especies clave.

Los genomas de los vertebrados tienen miles de millones de caracteres, demasiado largos para que cualquier tecnología de secuenciación genética pueda leerlos de una sola vez.

Los investigadores deben confiar en herramientas que descompongan el genoma en segmentos más pequeños y más fáciles de leer. Luego, los programas informáticos cogen esos segmentos y determinan cómo encajan, como las piezas de un complicadísimo rompecabezas.

Galaxy, plataforma gratuita para ensamblar genomas

Para probar su tecnología, los investigadores mapearon el genoma del pinzón cebra, un pájaro cantor ya secuenciado para estudiar el desarrollo del cerebro. La nueva tecnología fue mucho mejor a la hora de volver a ensamblar segmentos del genoma, creando un mapa más preciso y completo.

El software de código abierto está disponible online a través de Galaxy, una plataforma web con sede en las universidades Johns Hopkins y Penn State. Ofrece software científico de forma gratuita y apoya a medio millón de científicos y educadores en todo el mundo.

“En el pasado, sólo un puñado de grupos de investigación de élite habrían tenido acceso a los recursos necesarios para ensamblar estos genomas. Ahora, cualquier persona con acceso a Internet puede visitar el sitio web y, con unos pocos clics, ejecutar múltiples herramientas científicas”, explica Alex Ostrovsky, ingeniero de software de Johns Hopkins en el equipo Galaxy.

Este equipo de investigadores seguirá trabajando en Vertebrate Genomes Project, para secuenciar los genomas de, al menos, una especie en los 275 órdenes de vertebrados.

“En cierto modo, estamos construyendo una máquina del tiempo evolutiva. Podemos rastrear cómo los vertebrados evolucionaron a lo largo del tiempo y eventualmente dieron lugar a genes y secuencias que se encuentran exclusivamente en los humanos. Disponer de un mapa de los genes de nuestros primos evolutivos nos ayudará a comprendernos mejor a nosotros mismos”, termina diciendo el profesor Schatz.

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