Un innovador diagnóstico, con alta precisión, para la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es el logro de un equipo de neurocientíficos de Wyoming (EE UU). La supervivencia de estos pacientes tras un diagnóstico certero oscila entre dos y cinco años.
En el último número de RNA Biology, aparece un estudio experimental en el que se detalla cómo, basándose en miARN, investigadores de Brain Chemistry Labs, en Jackson Hole, desarrollaron y probaron con éxito este diagnóstico en 70 pacientes y otro número igual de controles.
El físico teórico británico Stephen Hawking resultó afectado en su juventud por esta rara enfermedad neurológica, que paraliza los músculos. Convivió con ELA muchos años, gracias al cuidado de los clínicos y los avances tecnológicos. Considerado como el heredero intelectual de Newton, la enfermedad de Hawking ha servido para popularizarla y sensibilizar a la sociedad mundial de la imperiosa necesidad de investigar en la biología molecular de la ELA.
Lamentablemente, en España estamos inmersos en una situación, cuando menos, insostenible para estos pacientes por la inacción de varios grupos parlamentarios en el Congreso de los Diputados.
El retraso en tener un diagnóstico definitivo de ELA es devastador para estos pacientes. Se calcula entre 10 y 16 meses el tiempo para que un paciente reciba un diagnóstico, y la tasa de supervivencia oscila entre dos y cinco años. Actualmente, un diagnóstico de ELA requiere múltiples exámenes clínicos realizados por neurocientíficos.
Ahora, con un simple análisis de sangre se puede diagnosticar la esclerosis lateral amiotrófica con fiabilidad. La prueba de esta huella dactilar de la enfermedad puede realizarse en la consulta de un clínico y, de esta forma, acelerar la consulta a especialistas en Neurología para su confirmación.
Diagnóstico temprano para la ELA
Basado en el análisis de pequeños fragmentos genéticos de miARN, los investigadores, dirigidos por la doctora Rachael Dunlop, han desarrollado y comprobado este avance, en el que se identifica con precisión a los pacientes con ELA.
Los científicos extraen miARN de pequeñas partículas en el torrente sanguíneo, las denominadas vesículas extracelulares, que protegen la carga genética de la degradación. La proteína L1CAM permite la concentración de partículas que son características de ELA.
Como detallan en este trabajo, los miARN están presentes en la sangre unidos a proteínas como las lipoproteínas (donde se conocen como miARN circulante) y empaquetados en pequeñas vesículas extracelulares (EV), algunas de las cuales podrían denominarse exosomas.
Los exosomas son pequeñas partículas de bicapa lipídica (entre 30 y 150 nm) liberadas por casi todos los tipos de tejidos y se encuentran en muchos biofluídos, como sangre, orina, saliva, leche materna y en el líquido cefalorraquídeo (LCR).
Es bien sabido por los científicos que los exosomas transportan una carga compuesta por proteínas, lípidos, ADN y ARN, incluido miARN.
Aunque inicialmente se pensó que eran artefactos in vitro o vesículas que contenían proteínas y ácidos nucleicos desechados, ahora se sabe que los exosomas participan activamente en la comunicación entre células, la señalización y contribuyen a la potenciación de la patología, incluida la beta-amiloide 42, característica de algunas enfermedades neurodegenerativas progresivas.
“El diagnóstico temprano significa que los pacientes pueden recibir tratamiento antes. El tiempo es esencial para los pacientes con ELA”, hace hincapié la coautora, la doctora Banack.
En su opinión, la prueba que han conseguido también se puede utilizar en ensayos clínicos para determinar la eficacia de nuevos tratamientos farmacológicos para la ELA.
En recuerdo de Stephen Hawking
Con 23 años, Stephen Hawking, considerado como una de las mentes más brillantes de la Física, empezó a experimentar un deterioro progresivo como consecuencia de la muerte de sus neuronas motoras. Se le diagnosticó Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).
Nadie se explica cómo pudo sobrevivir más de 50 años a esta enfermedad degenerativa, postrado en una silla de ruedas, que afecta a varios miles de españoles.
Stephen Hawking ocupó la cátedra Lucasian de Matemáticas en la Universidad de Oxford, que siglos antes dirigió Newton. Entre su numerosa obra destaca Breve historia del tiempo, un libro de obligada lectura, aunque nos lleve más tiempo hacerlo de lo habitual.
Avances en ELA
Cabe recordar que, hace seis años, en Neuron un equipo de neurocientíficos de la Clínica Mayo, del hospital St. Jude y de varias universidades de EE UU y Canadá, dirigidos por Paul Taylor, lograron identificar un mecanismo biológico básico que elimina las neuronas en pacientes con ELA.
La mutación causante, a diferencia de otras patologías génicas, origina una versión anormal de una proteína implicada en un complicado proceso de separación celular. Este mecanismo es el mismo en la demencia frototemporal,
La ELA, también conocida en Norteamérica como la enfermedad de Lou Gehrig, en memoria de la estrella de béisbol del mismo nombre que murió por esta causa en 1941, afecta a las neuronas en el cerebro, el tronco cerebral y la médula espinal que controlan el movimiento de los músculos voluntarios. Uno de cada 10 casos se debe a un defecto genético. La causa se desconoce en la mayoría del resto de los casos.
Como se explica en MedlinePlus, en la ELA las células nerviosas (neuronas) motoras se desgastan o mueren y ya no pueden enviar mensajes a los músculos. Con el tiempo, esto lleva a debilitamiento muscular, espasmos e incapacidad para mover los brazos, las piernas y el cuerpo. La afección empeora lentamente.
Cuando los músculos en la zona torácica dejan de trabajar, se vuelve difícil o imposible respirar. La ELA afecta aproximadamente a cinco de cada 100.000 personas en todo el mundo.
