En un estudio publicado en Metabolomics, el neurólogo Zaeem Siddiqi y su ayudante Derrick Blackmore, de la Universidad de Alberta, utilizaron el análisis metabólico del suero para encontrar un patrón único de metabolitos, productos de los procesos metabólicos del cuerpo como aminoácidos, vitaminas o antioxidantes, que es específico de la miastenia gravis.
La miastenia gravis es una enfermedad rara autoinmune que ataca los receptores de los músculos. Normalmente, éstos receptores reciben productos químicos de las terminales nerviosas que permiten que trabajen normalmente.
Con esta patología, el sistema autoinmune produce anticuerpos que interfieren con los receptores, bloqueando los productos químicos que normalmente viajan desde las terminales nerviosas. Sin éstos productos químicos que los músculos necesitan para trabajar correctamente, los músculos se debilitan.
Con frecuencia, los primeros síntomas afectan los ojos. Por lo general, la señal más común es la caída de los párpados. La condición puede afectar a un solo ojo, aunque puede cambiar de un ojo al otro; también puede afectar a ambos.
Otros síntomas de esta enfermedad rara incluyen: visión doble, debilidad en los brazos o las piernas y dificultad para respirar, hablar, masticar o tragar.
El doctor Siddiqi comparó el suero de pacientes con miastenia gravis con un grupo de control de voluntarios sanos. A continuación, realizó otra comparación de suero de pacientes con miastenia con suero de artritis reumatoide, otra enfermedad autoinmune. Después de identificar más de 10.000 compuestos en las muestras de suero, encontró un patrón único de 12 metabolitos exclusivos en pacientes con la enfermedad.
Diagnóstico de miastenia gravis correcto al cien por cien
«Esto es realmente importante porque ahora tenemos una manera de separar fácilmente a un paciente con miastenia gravis de alguien con artritis reumatoide u otra enfermedad autoinmune«, explica el doctor Siddiqi. En su opinión, ahora pueden explorar cómo cambian esos 12 metabolitos en casos leves, moderados o severos “para que podamos hacer que este biomarcador sea más efectivo para predecir el curso de la enfermedad y desarrollar tratamientos individualizados«.
La miastenia gravis afecta, aproximadamente, a una de cada 5.000 personas, la mayoría de las veces mujeres menores de 40 años u hombres mayores de 60 años.
Los biomarcadores son útiles en el manejo de enfermedades porque no solo ayudan en el diagnóstico temprano de una enfermedad, sino que también pueden ayudar a describir su gravedad, predecir el curso y los resultados esperados e indicar qué tratamientos serían los más efectivos.
Según el doctor Siddiqi, los métodos actuales de diagnóstico solo dicen a los médicos si un paciente tiene o no la enfermedad. Hasta la fecha, no había otros biomarcadores que puedieran predecir de manera confiable el curso de la miastenia gravis en un paciente, o la mejor respuesta terapéutica.
Aunque no existe un tratamiento para curar la enfermedad, sí hay fármacos que pueden controlar los síntomas durante la vida del paciente. “Aun así, debido a que la miastenia gravis es muy rara, los tratamientos pueden ser extremadamente caros, difíciles de encontrar y no adaptados al paciente”, matiza el investigador.
