Este análisis de sangre puede detectar con precisión más de medio centenar de tipos de cáncer con tasas muy bajas de falsos positivos, incluso antes de que aparezcan síntomas en alguno de ellos. Por ello, los investigadores recomiendan esta prueba para los que tengan mayor riesgo, entre ellos mayores de 50 años con o sin síntomas.
Los pormenores de esta prueba de detección múltiple de cáncer aparecen en Annals of Oncology. Junto con la empresa estadounidense Grail, Inc. en Menlo Park, los centros sanitarios que han participado en su validación son los siguientes: Clevaland Clinic, the US Oncology Nework, Mercy Clinic Cancer Center, Spartanburg Regional Healthcare System, The Christ hospital Health Network, Hartford Health Care Cancer Institute, Mayo Clinic y US Oncology Research the Woodlands, en Estados Unidos; The Francis Crick Institute y University College London Cancer Institute, de Gran Bretaña.
El primer autor del estudio es el doctor Eric Klein, presidente de Glickman Urological and Kidney Institute, Cleveland Clinic, en Estados Unidos.
La prueba también predijo en qué parte del cuerpo se encuentra el tumor maligno con un alto grado de precisión, lo que podría ayudar a los oncólogos clínicos a decidir pruebas de diagnóstico eficaces.
Para muchos de los tipos de cáncer que detecta esta prueba todavía no existen métodos para detectarlos, como los de hígado, páncreas y esófago. Para otros carcinomas (mama, útero, próstata, pulmón e intestino, entre otros) este análisis de sangre se considera complementario.
En opinión del doctor Klein, “estos datos sugieren que, si se usa junto con las pruebas de detección existentes, la prueba de detección de cáncer múltiple podría tener un impacto profundo en cómo se detecta el cáncer y, en última instancia, en la salud pública”.
Una simple muestra de sangre para medir la metilación
Básicamente consiste en una muestra de sangre para analizarla en busca de ADN libre de células (cfDNA), que los tumores (y otras células) arrojan al torrente sanguíneo. La secuenciación genómica se usa para detectar cambios químicos en el ADN, denominados metilación, que controlan la expresión génica. Así, un ingenio desarrollado con inteligencia artificial usa estos resultados para detectar patrones de metilación anormales, que sugieren la presencia de cáncer.
Además, el dispositivo de aprendizaje automático puede predecir en qué parte del cuerpo se encuentra el tumor maligno. Los resultados están disponibles dentro de los 10 días siguientes a partir del momento en que la muestra se recibe en laboratorio.
El tercer y último subestudio del Circulating Cell-free Genome Atlas (CCGA) analizó la eficacia de la prueba en un total de 2.823 personas diagnosticadas con cáncer y de 1.254 personas sin cáncer.
Detectó señales de cáncer de más de 50 tipos diferentes de carcinomas y encontró que, en las cuatro etapas del cáncer (I, II, III, IV), identificó correctamente cuándo el cáncer estaba presente (la sensibilidad o tasa de positivos verdaderos) en el 51.5% de los casos.
La especificidad de la prueba (esto es, la tasa de verdaderos negativos) fue del 99,5%, lo que significa que detectó incorrectamente el cáncer (tasa de falsos positivos) en solo el 0,5% de los casos.
Variaciones de sensibilidad según tipos de cáncer
La sensibilidad fue del 67,6% en general en las etapas I a III en 12 cánceres preespecificados (anal, de vejiga, intestino, esófago, estómago, cabeza y cuello, hígado y cánceres de vías biliares, pulmón, ovario y páncreas, linfoma y cánceres de glóbulos blancos como el mieloma múltiple) que representan dos tercios de las muertes por esta causa en EE UU. En general, fue del 40,7% en más de medio centenar de carcinomas.
Para todos los cánceres, la detección mejoró con cada estadio con una tasa de sensibilidad del 16,8% en el estadio I temprano, 40,4% en el estadio II, 77% en el estadio III y 90,1% en el estadio IV, el más avanzado.
La sensibilidad varió según los tipos de cáncer. En los tumores sólidos que no tienen opciones de detección, como los cánceres de esófago, hígado y páncreas, la sensibilidad general de la prueba fue el doble que para los tumores sólidos que sí tienen opciones de detección, como los cánceres de mama, intestino, cuello uterino y próstata: 65,6% frente al 33,7%. La sensibilidad global en los cánceres de la sangre, como el linfoma y el mieloma, fue del 55,1%.
Además, la prueba de detección precoz de múltiples cánceres identificó correctamente en el 88,7% de los casos el tejido en el que se localizaba el cáncer en el cuerpo.
A la vista de estos resultados, el doctor Klein cree que los cánceres que liberan más ADNcf en el torrente sanguíneo se detectan más fácilmente. Estos tipos de cáncer también tienen más probabilidades de ser letales, e investigaciones anteriores muestran que esta prueba de detección temprana detecta con más fuerza estos tipos de cáncer.
“Los cánceres como el de próstata -subraya- arrojan menos ADN que otros tumores, por lo que las pruebas de detección existentes siguen siendo importantes”.
Detección temprana de distintos tipos de cáncer
Con el fin de comprender cómo funcionaría la prueba cuando se utiliza para cribar poblaciones, los investigadores calcularon su valor predictivo positivo (VPP), la proporción de casos correctamente identificados como cáncer entre aquellos con un resultado positivo, así como el valor predictivo negativo (VPN) -aquellos identificados correctamente como no tener cáncer-.
El VPP fue del 44,4% entre las personas con más probabilidades de desarrollar cáncer, las de 50 a 79 años, y el VPN fue del 99,4%.
“Estos datos -según Klein- se suman a un creciente cuerpo de literatura que respalda el uso de la secuenciación de próxima generación para la detección de ADN libre de células en muestras de sangre como herramienta para la detección temprana de cánceres comunes, que representan un número significativo de muertes y otros problemas de salud en todo el mundo. Además, una prueba de detección que solo requiere una simple extracción de sangre podría ofrecer una opción para las comunidades que tienen poco acceso a las instalaciones médicas”.
Los investigadores continúan recopilando datos adicionales de la prueba en grandes estudios prospectivos en Estados Unidos (STRIVE, PATHFINDER y REFLECTION) y el Reino Unido (SUMMIT), y examinan su viabilidad para el cribado de poblaciones.
‘Scoop’ de BM&N en marzo de 2020
El 31 de marzo de 2020, BIOTECH MAGAZINE & NEWS publicó la primicia de que se había logrado esta prueba múltiple de cáncer. Entonces, el doctor Michael Seiden, de la Universidad de Texas y director de un trabajo publicado en Annals of Oncology, subrayaba que habían logrado el primer análisis de sangre que podía detectar con precisión más de 50 tipos de cáncer e identificar en qué tejido se originó el tumor, a menudo antes de que haya signos o síntomas clínicos de la enfermedad.
En aquel trabajo, los investigadores demostraban que la prueba que, eventualmente, podría usarse en programas nacionales de detección de cáncer, tenía una tasa de falsos positivos del 0,7% para la detección de cáncer. Esto significa que menos del 1% de las personas serían identificadas erróneamente como portadoras de la enfermedad.
