
Un estudio de científicos de la Universidad de Yale ha analizado el genoma de más de 435.000 personas y la conclusión más relevante es que hay 29 variantes genéticas relacionadas con el consumo de alcohol de riesgo.
En opinión del profesor Joel Gelernter, especialista en Genética y Neurociencia de la Universidad de Yale, “los nuevos datos triplican el número de lugares específicos del cromosoma donde están localizados los genes (lo que los genetistas denominan loci) de riesgo conocidos asociados con el consumo problemático de alcohol”.
El estudio incluye el análisis de todo el genoma de personas de ascendencia europea que figuran en cuatro biobancos (conjuntos de datos) independientes.
Los investigadores buscaron variantes genéticas compartidas entre aquellos que cumplían los criterios para el consumo problemático de alcohol, incluido el trastorno por esta ingestión y el que conlleva consecuencias médicas.
Estos trastornos son los principales contribuyentes a una amplia variedad de problemas médicos en todo el mundo.
Así y como señalan en Nature Neuroscience, encontraron 19 factores de riesgo génicos independientes, previamente desconocidos en relación con el consumo problemático de alcohol. Paralelamente, confirmaron 10 factores de riesgo previamente identificados.
El metanálisis de los datos de los biobancos también incluyó información sobre factores de riesgo genético para varios trastornos psiquiátricos. Esta información permitió a los investigadores estudiar asociaciones genéticas, compartidas entre el consumo problemático de alcohol y trastornos como la depresión y la ansiedad.
También descubrieron que la herencia génica de estas variantes estaba enriquecida en el cerebro y en regiones reguladoras del genoma conservadas evolutivamente, lo que demuestra su importancia en la función biológica.
Utilizando la técnica de aleatorización mendeliana, pudieron investigar cómo un rasgo genéticamente influenciado afecta a otro rasgo genéticamente vinculado.
Base genética del abuso de alcohol
Hace poco más de dos años, Gary Taubes, del Massachusetts Institute of Technology (MIT), subrayaba en una publicación de esta emblemática institución estadounidense que la aleatorización mendeliana es el sustituto genético del ensayo clínico.
Y adelantaba que esta técnica, creada en 2013, “podría revolucionar la investigación médica y farmacológica al determinar las verdaderas causas de las enfermedades crónicas como las cardíacas”.
“Esto nos ayuda a comprender las relaciones causales entre los rasgos problemáticos del consumo de alcohol, como los estados psiquiátricos, el comportamiento de riesgo y el rendimiento cognitivo”, según Hang Zhou, autor principal del estudio de Yale.
En este sentido, el profesor Gelernter asegura que, con los resultados obtenidos en este estudio “también estamos en una mejor posición para evaluar el riesgo individual para el consumo problemático de alcohol”.
La comunidad científica asumió hace ya tiempo que, en el consumo de alcohol, influyen múltiples factores ambientales (factores socioculturales y psicológicos, de educación, enfermedades mentales, etc), y también genéticos. Se considera el abuso de alcohol como una enfermedad multifactorial, en la que están implicados genes y la interacción de éstos con el ambiente.
En el trabajo dirigido por el profesor Kenneth Seedman Sendler, de la Universidad de Virginia, publicado en JAMA en 1992, se dice que apenas se conocen los factores genéticos que pueden modular el consumo de alcohol, “si bien estudios llevados a cabo con individuos adoptados y con gemelos han puesto de manifiesto que entre el 40 y el 60% de la variación en la vulnerabilidad al alcoholismo tendría una base genética”.