Innovador análisis para detectar enfermedades génicas en el feto
La prueba abre la posibilidad de detectar muchas más enfermedades genéticas en el futuro, incluidas aquellas que no pueden detectarse mediante ecografías. Foto: senivpetro/Freepik

En la Universidad del Sur de Dinamarca han desarrollado y probado con éxito una innovadora prueba que, con unas gotas de sangre de la futura madre, se diagnostica la posible aparición de enfermedades génica en el feto.

En New England Journal of Medicine se difunde un estudio en el que se detalla que la secuenciación del exoma de ácido desoxirribonucleico (ADN), libre de células de muestras obtenidas de forma no invasiva de 36 mujeres embarazadas y sus parejas encontró variantes diagnósticas en 11 de los fetos, “con un 100 % de concordancia con los resultados de muestras obtenidas de forma invasiva”.

La nueva prueba, denominada desNIPT, en cuyo desarrollo participaron también especialistas del hospital universitario de Odense, ha demostrado eficacia en la identificación de alteraciones en los genes fetales, un factor principal en enfermedades congénitas graves.

La investigadora Ieva Miceikaité hace hincapié en que “con nuestro novedoso enfoque, ahora podemos detectar la mayoría de los síndromes genéticos graves conocidos mediante un simple análisis de sangre de la mujer embarazada. Normalmente, esto requeriría recurrir a una muestra de vellosidades coriónicas o a una amniocentesis. Ahora contamos con mejores oportunidades para identificar la causa genética de los problemas de desarrollo en el feto”.

Esta técnica representa una evolución del método NIPT (prueba prenatal no invasiva) de primera generación, con mejoras significativas, siempre según estos autores.

Se analiza el ADN fetal que se encuentra en el torrente sanguíneo de la embarazada, transformando fundamentalmente la capacidad de detectar enfermedades en los fetos en los últimos años. El ADN se libera al torrente sanguíneo de la madre a través de la placenta. Gracias a la sensibilidad de desNIPT, ahora se pueden identificar anomalías genéticas en el feto “incluso cuando la cantidad de ADN fetal en la sangre de la madre es mínima”.

Detección no invasiva

En la actualidad, la prueba prenatal no invasiva (NIPT) de primera generación se utiliza en centros hospitalarios para detectar posibles trastornos cromosómicos prevalentes en el feto, centrándose predominantemente en afecciones como el síndrome de Down y algunas otras resultantes de alteraciones cromosómicas notables.

“Sin embargo, numerosas enfermedades congénitas surgen de modificaciones más sutiles en el ADN fetal. Para identificarlos, es fundamental examinar todos los genes del genoma fetal”, insiste Miceikaité. Esta detección, que se denomina en el argot biomédico secuenciación del exoma, se limita actualmente a embarazos en los que se observan indicios de anomalías durante las ecografías.

Los especialistas recuerdan que esta restricción se debe a que actualmente el análisis requiere una muestra de vellosidades coriónicas o una amniocentesis, ambos procedimientos asociados con molestias y un ligero riesgo de aborto. Como resultado, numerosos síndromes génicos graves frecuentemente pasan desapercibidos hasta después del nacimiento.

«Nuestro objetivo era mejorar las opciones de detección no invasivas para mujeres embarazadas. La nueva prueba desNIPT integra los beneficios de NIPT y la secuenciación del exoma, ofreciendo información completa a través de una prueba más sencilla”, aclara Ieva Miceikaité.

Enfermedades en el feto

Junto con su equipo, la doctora Miceikaité siguió a 36 mujeres embarazadas, analizando muestras de sangre tomadas durante el primer o segundo trimestre. En cada embarazo, las ecografías revelaron signos indicativos de una posible enfermedad genética grave en el feto.

De los 36 embarazos, en 11 casos se identificaron nuevas alteraciones que causaban enfermedades en el feto. Posteriormente, los resultados del análisis desNIPT se compararon con los de la secuenciación convencional del exoma realizada mediante muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis.

Así, esta investigadora añade que, al aplicar el nuevo método analítico, identificaron con éxito todas las variantes génicas responsables de enfermedades que se detectaban previamente mediante exámenes fetales invasivos.

Por su parte, el profesor Martin Larsen asegura que la prueba abre la posibilidad de detectar muchas más enfermedades genéticas en el futuro, incluidas aquellas que no pueden detectarse mediante ecografías.

El profesor Larsen matiza un dato de especial relieve: en las mujeres embarazadas que examinaron no observaron ningún resultado falso positivo. Sin embargo y como quiera que se trata de lo que se llama prueba de concepto, reconoce que es preciso que los resultados conseguidos sean validados en un trabajo más amplio.

Su objetivo inicial era establecer la viabilidad de secuenciar los genes del feto a través de una muestra de sangre de la gestante. “Ahora -subraya- nuestro objetivo es validar la prueba así como perfeccionar y ampliar la metodología”, afirma.

 

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