Con una inversión de 50 millones de euros para implementar la cartera de prestaciones genéticas en el Sistema Nacional de Salud (SNS), el diagnóstico génico de las enfermedades raras en España es ya una realidad. No obstante, el cribado neonatal alcanza en la actualidad 22 patologías en el territorio nacional.
Así lo han atestiguado expertos y representantes de distintos ámbitos en una jornada debate, organizada por Biotech Magazine & News y Pharming (compañía biofarmacéutica que desarrolla terapias innovadoras para enfermedades raras), en la Oficina del Parlamento Europeo en Madrid, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras.
El encuentro, coordinado por el doctor Enrique González, experto en gestión sanitaria, quiso profundizar en esta realidad desde una perspectiva multinivel.
Sin embargo, aún falta un largo camino por recorrer. Mientras España ha revisado recientemente su Estrategia Nacional, cuya última actualización databa de 2014, en el contexto continental se promueve en la actualidad un Plan de Acción Europeo para Enfermedades Raras “que impulse planes específicos en los Estados miembros, incluyendo la mejora de la atención sanitaria, el acceso a medicamentos huérfanos, el fortalecimiento del diagnóstico temprano, el impulso a la investigación y la creación de un sistema integrado de datos”, apunta Daniel de Vicente, miembro de la junta directiva de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) y EURORDIS (Organización Europea de Enfermedades Raras), en representación de las asociaciones de pacientes.
Asociaciones de enfermedades raras
Y es que, como afirma María Fernández, subdirectora general de Calidad Asistencial del Ministerio de Sanidad, la participación activa de pacientes, asociaciones y profesionales sanitarios en la toma de decisiones “está siendo decisiva en el diseño de estrategias realistas y efectivas”.
Subraya, además, la preocupación por lograr “la reducción de los tiempos diagnósticos de estas enfermedades”, destacando el papel fundamental de la Atención Primaria (y la capacitación de los profesionales sanitarios) en el proceso.
Para ello, los expertos enfatizan en la importancia de establecer una financiación estable desde el Ministerio de Sanidad para garantizar la sostenibilidad de las estrategias en las comunidades autónomas, evitando que los ciclos políticos o presupuestarios afecten su implementación.
Desde esta perspectiva autonómica, el doctor Eduardo López Granados, jefe de Inmunología del Hospital Universitario La Paz, en Madrid, se refirió a la necesidad de fortalecer los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), dedicados fundamentalmente a la atención de determinadas patologías que cumplan una o varias de las características establecidas en el Real Decreto 1302/2006.
Para el doctor López Granados, “se ha de revisar la distribución de estos CSUR y mejorar la coordinación para optimizar el flujo de pacientes”. Se plantea, además, la incorporación de la figura del gestor de caso, para facilitar la integración de los recursos y asegurar una atención de calidad.
En definitiva, las enfermedades raras tendrán un protagonismo especial en 2025 ya que es más que urgente la necesidad de que Europa apruebe un Plan de Acción que coordine los esfuerzos entre los Estados miembros, optimizando recursos y mejorando el acceso a tratamientos.
Siete mil, de momento
Si bien existen importantes retrasos en el proceso diagnóstico, hay que subrayar que, en los últimos años, el relativo a las enfermedades raras de base génica ha experimentado una revolución gracias al desarrollo de la secuenciación masiva (Next Generation Sequencing) y su incorporación como prueba de apoyo al diagnóstico clínico, así como para identificar las causas moleculares de estas patologías.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que ahora hay definidas más de 7.000 enfermedades raras, pero esta cifra sigue en aumento. En España, se calcula que hay aproximadamente tres millones de personas que padecen una.
Cabe recordar que, para que una patología sea considerada enfermedad rara, hay que tener en cuenta la cantidad de personas que la padecen en un determinado momento y una serie de dificultades y síntomas asociados a estos pacientes.
En Europa, se define como enfermedad rara aquella que afecta a menos de uno de cada 2.000 habitantes. En este contexto y a pesar de su disparidad, tienen ciertas características comunes, según la Comunidad de Madrid.
Entre ellas, figura su baja frecuencia; presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento; tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos; conllevan múltiples problemas sociales; existen pocos datos epidemiológicos; plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos y, en su mayoría, carecen de tratamientos efectivos.
En muchas ocasiones, las personas afectadas por estas enfermedades tienen dificultades para obtener un buen diagnóstico, información y poder dirigirse a los profesionales cualificados.
Muchas de las enfermedades se asocian con deficiencias sensoriales, motoras, mentales y, en ocasiones, a estigmas físicos. Las personas afectadas son más vulnerables desde el punto de vista psicológico, social, económico y cultural.